Таласемия: каква болест, откъде идва

Таласемия е кръвна патология, характеризираща се с аномалии в образуването на една или няколко хемоглобинови вериги в червените кръвни клетки. Това причинява развитие на малки, нискокачествени червени кръвни клетки.

При това заболяване се наблюдава влошаване на транспорта на кислород до тъканите и клетъчните елементи на тялото. Това причинява тяхната хипоксия, прояви на признаци на заболяването стават очевидни.

Преди това болестта се наблюдаваше по-често в климатично горещи места, където хората страдат от малария: Югоизточна Азия, Африка и средиземноморските страни. Но в съвременния свят тя се диагностицира в различни региони поради миграцията на населението. Патологията се формира еднакво при жените и мъжете.

Около 200 000 деца се раждат всяка година с това заболяване, 50% от тях са диагностицирани с хомозиготна форма на β-таласемия. Последното бързо води до смърт.

В хетерозиготна форма, болестта не се проявява, това е възможно само в екстремни ситуации. Въпреки това, рискът от неговото развитие при потомците е висок, те могат да го получат като наследствена патология.

Причини за възникване на таласемия

Те са добре проучени, тъй като заболяването е често срещано явление. Надеждно е известно, че първите промени се наблюдават в нарушение на синтеза на хемоглобинови протеинови вериги, които са способни да се свързват с кислородни молекули и да ги транспортират до всички тъкани на тялото.

Най-често заболяването се развива поради гените, които децата наследяват от родителите си. При тези от тях, които са отговорни за синтеза на хемоглобин, се открива мутация.

При изследване на структурата се открива пигмент, който съдържа желязо и 2 двойки протеинови съединения: алфа и бета вериги. Ако синтеза на един от тях е нарушен, тогава вторият се натрупва.

Тези гени, които са отговорни за образуването на хемоглобинов протеин, провокират такива промени. При такава мутация има нарушение на правилния набор от аминокиселини във веригата. Явлението е характерно за причинителя на маларията.

Наследствеността в едно дете може да се прояви в две версии:

  1. Хомозиготен тип патология - едновременно от мама и татко.
  2. Хетерозиготно - от един от родителите.

класификация

Ако анормалният хемоглобинов протеин се наследява от двете родителски страни, това е тежка форма, характеризираща се с изразени прояви. Това е голяма таласемия или болест на Кули (след лекаря, който го е описал).

Тя се наследява от рецесивния тип (двуаллелна система), базирана на намаляване на синтеза на полипептидните вериги, а ако е от един и същи родител, няма признаци в отсъствието на изключително неблагоприятни обстоятелства.

В съвременната класификация на следните форми на заболяване:

  • Алфа таласемия. Наблюдава се в отсъствието на един или няколко гена, които обикновено трябва да бъдат две от майката и бащата. Това количество осигурява достатъчно производство на алфа-глобинови вериги. При отсъствие на два гена са възможни симптоми на анемия. При липса на три гена се диагностицира хемоглобинопатия Н, която ясно се проявява чрез симптоми на анемия. Липсата на четири гена е сравнително рядко явление, което се нарича „зародиш на плода“. Такива деца умират преди, по време или непосредствено след раждането.
  • Бета-таласемията се наблюдава в нарушение на един или два гена, които обикновено идват един по един от бащата и майката. Произвежда се недостатъчно количество бета-глобинов протеин. Когато се модифицира един ген, човек е носител на заболяването, възможно е проявление на лека анемия. Когато се променят и двата гена, едновременно се диагностицира бета-таласемия интермедиа (Coule's anemia). Когато първичната развие тежка форма на анемичен синдром. Хомозиготната бета форма се проявява в годината на живота на детето и се отличава с проявата на симптомите. Хетерозиготна (малка форма на таласемия) се характеризира с неясни симптоми, или признаците са напълно отсъстващи.

Трябва да се има предвид, че в някои случаи хомозиготната форма протича лесно, не може да се квалифицира като голяма таласемия, затова е маркирана като междинна.

Тази патология има три степени:

  1. Heavy. Анормалните промени са толкова силни, че детето умира през първата година от живота.
  2. Средно тежък. Детето може да живее около осем години.
  3. Лесна форма. Един възрастен умира преди да достигне старост.

Въпреки общата диагноза, β-таласемията при хората може да варира значително с резултатите от изследванията, признаците, клиничното протичане, лечението и прогнозите за бъдещето.

Симптоми и прояви

Признаците зависят от формата и времето на мутацията. Най-голяма е таласемията, когато хомозиготният произход се проявява при децата веднага след раждането:

  • Кутията на черепа се разпростира отгоре.
  • Горната челюст е по-развита в сравнение с по-ниската.
  • Лицевият скелет на черепа прилича на монголоид.

От годината на живот се наблюдават следните симптоми:

  • Разширението на преградата на носа, изравнява формата му.
  • Образуването на анормални костни израстъци в стъпалото.
  • Захапка.
  • Жълтеност на кожата, дължаща се на дисфункция на далака.

Липсата на кислород в тъканите причинява следните симптоми:

  • Увеличен черен дроб, развитие на ранна цироза.
  • Образуване на сърдечна недостатъчност. Излишното желязо се натрупва върху мускула на миокарда и нарушава контрактилната активност на сърдечния мускул.
  • Забавяне във физиологичното и интелектуалното развитие.
  • Образуването на диабет.

При възрастни възникват следните симптоми:

  • Образуването на язви по кожата, те предизвикват аномални нарушения в кръвообращението.
  • Честа пневмония.
  • Редовни фрактури на костите.
  • Възпалителни процеси в жлъчния мехур, свързани с отлагането на камъни.
  • Кардиосклерозата е патология на сърцето, характеризираща се с растеж на съединителния белег в миокарда, смяна на мускулите и деформация на клапаните.
  • Образуване на сепсис при инфекциозни патологии.
  • Нарушения на сексуално ниво.

С развитието на междинната форма на заболяването, няма промяна във външния вид на човека, умственото и физическото развитие е нормално, но се наблюдава увеличаване на далака и крехките кости.

Признаци на таласемия майор

Наблюдавано веднага след раждането:

  • Издължената форма на черепа.
  • Монголоиден вид лице.
  • Увеличена горна челюст.
  • Повишена назална преграда.

Анализът на кръвта показва хепатомегалия, която завършва с образуването на цироза и диабет.

Ако се постави диагноза таласемия при раждане и признаците са ярки, то най-често тези деца могат да живеят около година.

Симптоми на малка таласемия

Ако генната мутация се предава от един от родителите, тогава се развива таласемия. Симптомите в този случай са неясни или изобщо не се появяват. Клиничната картина е както следва:

  • Повишена умора.
  • Деградация на работата.
  • Редовни болки в главата, безпричинно световъртеж.
  • Бледа кожа с проява на жълтеница.
  • Увеличена далака.

Най-голямата опасност от такова състояние е да увеличи риска от инфекция в организма.

Диагностика на заболяването

Проучването включва няколко етапа:

  • Събиране на история. Определят се опасни патологии, които се диагностицират при жена по време на бременност и могат да причинят развитието на патологията.
  • Оценка на периода на пренасяне на детето.
  • Задълбочен преглед от лекар: оценява се общото състояние на пациента, състоянието и цвета на кожата, провежда се палпиране на коремната област, за да се определи хепатоспленомегалията.
  • Проучване на родителите или на самия пациент, за да се определи тежестта на симптомите и тежестта на заболяването.

Планирани са и следните лабораторни тестове:

  • Биохимичен анализ на кръвта.
  • PCR тестове.
  • Изследване на биологичния синтез на хемоглобинови вериги.
  • Общ кръвен тест.
  • Електрофореза на хемоглобина.

Необходимо е също да се проведат инструментални диагностични методи:

  • Ултразвуково изследване на коремната кухина (открива увеличен далак).
  • Рентгенова снимка на кости.
  • Пункция на костен мозък.
  • Развитието на плода в утробата.

Ако се открие хомозиготна форма на заболяването, се предписва изкуствено прекратяване на бременността.

лечение

Определяйки какво е и какви са признаците, трябва да изберете методите на лечение. Терапевтичните мерки са насочени основно към нормализиране на хемоглобина.

Освен това има и други методи на лечение:

  • При тежки форми на заболяването е необходимо да се извършват чести кръвопреливания, но това води до временен резултат.
  • Предписан е железен хелат.
  • В съвременната медицина има възможност да се извърши преливане на размразени или филтрирани червени кръвни клетки. Тази процедура е по-безопасна за децата.
  • С уголемяване на слезката е предписано отстраняването му. Хирургично лечение е възможно само след 5 години от живота, необходимо е да се вземе предвид повишения риск от инфекция.
  • Трансплантацията на костен мозък, но намирането на донор е проблематично.

Клиничните препоръки включват специална диета, която включва приемане на ядки, чай, соя, какао (продукти, които са устойчиви на абсорбцията на желязо). Приемане на аскорбинова киселина, която допринася за отстраняването на желязото от тялото.

Възможни усложнения

При умерени до тежки форми терапевтичните мерки са насочени към удължаване на периода на живот и премахване на възможните усложнения, като:

  • Патология на сърцето и черния дроб. Високите нива на желязо в организма могат да причинят увреждане на различни тъкани, сърдечния мускул и черния дроб са най-податливи на това. Това често е причината за смъртта, така че е необходимо редовно кръвопреливане.
  • Проникването на инфекцията в тялото също често е причина за смъртта на пациента, особено за тези, които са имали операция за отстраняване на далака.
  • Остеопорозата. При тази патология костните елементи са подложени на чести фрактури.

предотвратяване

Не е възможно да се лекува таласемия, затова е необходимо да се предприемат превантивни мерки, които са следните:

  • Диагностика по време на бременност, особено ако и двамата родители имат таласемия.
  • Провеждане на генетични изследвания.
  • Ако е необходимо, се извършва изкуствен аборт.

прогнози

При диагностициране на малка таласемия, проекциите са добри, човек води нормален живот, продължителността на който е почти като здрав.

При бета-таласемия само някои пациенти могат да достигнат зряла възраст.

Тежката хомозиготна форма изисква постоянно лечение, тъй като само дейности като преливане на кръв подпомагат живота на пациента.

таласемия

Таласемия е името на група наследствени заболявания на кръвта. При таласемия тялото произвежда по-малко червени кръвни клетки и хемоглобин, отколкото в нормално състояние.

Какво е таласемия?

Таласемия е името на група наследствени заболявания на кръвта. При таласемия тялото произвежда по-малко червени кръвни клетки и хемоглобин, отколкото в нормално състояние. Хемоглобинът е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки (червени кръвни клетки), който им позволява да пренасят кислород от белите дробове в цялото тяло. Липсата на хемоглобин в червените кръвни клетки се нарича анемия. Анемията уврежда способността на организма да доставя кислород от белите дробове до крайниците и други части на тялото.

Какви са симптомите на таласемия?

Симптомите на таласемия зависят от вида на заболяването и тежестта на анемията. Някои хора нямат никакви симптоми или са незначителни. За други симптомите са леки или тежки. Най-честите признаци на заболяването са:

  • бледост
  • Умора, липса на сила или мускулна слабост (умора)
  • Замаяност или затруднено дишане
  • Липса на апетит
  • Тъмна урина
  • Жълто (пожълтяване на кожата и бялото на очите)
  • При децата - бавно развитие и забавен пубертет
  • Костни деформации по лицето
  • подуване на корема

При деца с вродена таласемия симптомите могат да се появят веднага или след известно време. По правило повечето от симптомите се появяват през първите две години от живота. Ако забележите, че детето се развива по-бавно от връстниците си, много е важно да разберете дали той има таласемия, тъй като, ако не се лекува правилно, това заболяване може да доведе до сърдечна недостатъчност и инфекция.

Какви са причините за таласемията?

Таласемията се предава чрез наследяване на генна мутация от един или двамата родители. Тези мутирали гени причиняват по-висока степен на загуба на еритроцити и по-ниско производство на хемоглобин.

Специфичният тип таласемия зависи от това какъв вид мутирали гени наследява от родителите и какъв е общият им брой. Има два основни вида таласемия: алфа таласемия и бета таласемия, наречени съответно, поради алфа глобин и бета глобин - протеини, които са отговорни за производството на хемоглобин.

  • Алфа-таласемия: Този тип заболяване включва 4 гена (2 от майката и 2 от бащата). Ако наследявате само един ген, тогава вие лично няма да покажете никакви признаци на таласемия, но по-късно ще запазите способността да прехвърлите генната мутация на вашите деца. В този случай вие сами сте носител. Ако има два мутирали гена, симптомите ще бъдат леки, три ще бъдат умерени до тежки, но дете, което наследява всички 4 гена, ще се роди много болно и най-вероятно ще умре скоро след раждането.
  • Бета-таласемия: При този тип заболяване участват 2 гена (1 от майката и 1 от бащата). Ако се наследява само 1 ген, симптомите на таласемия ще бъдат леки, а ако са наследени, 2 са от умерени до тежки и най-вероятно ще се появят през първите 2 години от живота.

Кой е изложен на риск?

Рисковата група включва хора, които са имали случаи на таласемия в семейството. И мъжете, и жените са еднакво податливи на това заболяване, но представителите на някои етнически групи имат повишена чувствителност към таласемия:

  • Алфа-таласемията е най-често срещана при имигранти от Югоизточна Азия, Индия, Китай или Филипините.
  • Бета-таласемията е по-често срещана при хората от Средиземно море (Гърция, Италия и Източна Европа), Азия и Африка.

Как се диагностицира таласемията?

Ако лекарят подозира таласемия във вас или вашето дете, той ще ви прегледа и ще ви зададе въпроси относно наследствеността ви. Таласемията се диагностицира единствено въз основа на кръвен тест и няколко вида от този анализ се използват за определяне на наличието на заболяването. Някои измерват броя и размера на червените кръвни клетки или съдържанието на желязо в кръвта. Други оценяват количеството хемоглобин в червените кръвни клетки. ДНК тест помага на Вашия лекар да определи повредени или липсващи гени.

лечение

Лечението на таласемия зависи от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Ако нямате симптоми или тяхната тежест е умерена, може да се наложи или минимално лечение или липса на такова лечение.

Лекуването на умерена до тежка таласемия често включва редовно кръвопреливане и фолиева добавка за подпомагане на организма да произвежда здрави кръвни клетки. Алфа-таласемията понякога е погрешна за желязо-дефицитна анемия и в този случай за лечение се предписват обогатени с желязо хранителни добавки. Въпреки това, те са напълно неефективни срещу таласемия.

При чести кръвопреливания може да се натрупа прекалено много желязо. В този случай се провежда така наречената хелатираща терапия, която позволява да се отстрани излишното желязо от тялото. Ето защо, ако се подлагате на трансфузия, не приемайте добавки с желязо.

В най-тежките случаи трансплантацията на костен мозък или стволови клетки може да помогне за замяна на увредените клетки със здрави донорни клетки, които обикновено се вземат от близък роднина (брат или сестра).

Как да живеем с таласемия?

Въпреки че не можете да предотвратите наследяването на таласемия, вие сте в състояние да доближите качеството на живот възможно най-близо до оптималното, като използвате определени действия. Те включват:

  • Ясно спазване на плана за лечение. Правете кръвопреливания толкова често, колкото Ви препоръчва лекарят, приемате фолиева киселина и / или се подлагате на хелатираща терапия.
  • Непрекъснато лечение. Редовно посещавайте лекаря за прегледи и преминете всички предписани тестове. Те могат да включват както специализирани тестове за таласемия, така и общи показатели за здравето. Не забравяйте да се ваксинирате срещу грип, пневмония, хепатит B и менингит.
  • Здравословен начин на живот. Яжте според плана. По време на пиковите сезонни болести, измивайте ръцете си редовно и избягвайте тълпи, за да избегнете инфекция. Дръжте стаята чиста, особено на мястото на преливане. Ако се появи треска или други признаци на инфекция, незабавно се консултирайте с лекар.
  • Групи за подкрепа Присъединете се към съществуващи групи за подкрепа във вашия район, за да споделяте житейски опит с таласемия с други хора. Но във всеки случай, не правете корекции в плана за лечение без предварително одобрение от лекуващия лекар.

Какви могат да бъдат усложненията?

Таласемията може да доведе до други здравословни проблеми:

  • Увеличаване на далака. Слезката помага на организма да се бори с инфекциите и филтрира увредените кръвни клетки. При таласемия работата на далака може да стане по-интензивна, в резултат на което тя се увеличава по размер. С критично увеличение, далакът често се отстранява.
  • Инфекция. Хората с таласемия са по-склонни да се заразяват с инфекции на кръвта, особено при чести трансфузии. Някои видове инфекции се изострят от отстраняването на далака.
  • Проблеми с костите. Таласемията може да доведе до костни деформации на лицето и черепа. Също така, хората с това заболяване често развиват тежка остеопороза (чупливи кости).
  • Излишък от жлези. Това заболяване от своя страна може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система (например щитовидната и надбъбречната).

Ами ако съм носител на таласемия и искам да забременеем?

Някои особено тежки видове таласемия водят до смърт на дете преди или малко след раждането. Ако вие или вашият партньор знаете, че сте носители на таласемия, винаги трябва да се консултирате със специалист или генетичен съветник преди зачеването. Някои тестове могат да покажат какъв тип заболяване носите. Ако забременеете, можете да разберете за наличието или отсъствието на таласемия от плода с пренатално изследване.

таласемия

Таласемия - наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с инхибиране на синтеза на верижни протеинови молекули, които образуват структурата на хемоглобина. Това води до увреждане на еритроцитната мембрана и разрушаване на червените кръвни клетки с развитието на хемолитична криза. Признаци на таласемия са характерни костни промени, хепатоспленомегалия и анемичен синдром. Диагнозата таласемия се потвърждава от клинични и лабораторни данни (хемограма, хемоглобин, миелограма, електрофоретичен метод). Възможна е пренатална диагностика на таласемия. При лечение на таласемия се използват кръвопреливания, десферална терапия, спленектомия, трансплантация на костен мозък.

таласемия

Таласемия е група от генетично определени кръвни заболявания, развиващи се в нарушение на синтеза на а- или β-вериги на хемоглобина, придружени от хемолиза, хипохромна анемия, микроцитоза. При хематологията таласемията се отнася до наследствени хемолитични анемии - количествени хемоглобинопатии. Таласемията е широко разпространена сред населението на Средиземноморския и Черноморския регион; Името на болестта буквално се превежда като „анемия на морския бряг“. Също така случаи на таласемия са чести в Африка, Близкия Изток, Индия и Индонезия, Централна Азия и Кавказ. При синдром на таласемия всяка година в света се раждат 300 хиляди деца. В зависимост от формата на патологията, хода на таласемията може да бъде тежък, фатален или лек, асимптоматичен. Точно както сърповидно-клетъчната анемия, таласемията играе ролята на защитен фактор срещу маларията.

Класификация на таласемията

Като се има предвид увреждането на определена полипептидна верига на хемоглобина, има:

  • а-таласемия (с подтискане на синтеза на алфа вериги на HbA). Тази форма може да бъде представена от хетерозиготен носител на манифестирания (а-thl) или безшумен (а-th2) ген; хомозиготна а-таласемия (фетална водна хрущял с хемоглобин на Бартс); хемоглобинопатия H
  • b-таласемия (с подтискане на синтеза на бета вериги на HbA). Включва хетерозиготна и хомозиготна β-таласемия (Kuli anemia), хетерозиготна и хомозиготна δβ-таласемия (F-таласемия)
  • γ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови гама вериги)
  • δ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови делта вериги)
  • таласемия, причинена от нарушена структура на хемоглобина.

Статистически по-често е β-таласемия, която от своя страна може да се прояви в 3 клинични форми: малки, големи и междинни. В зависимост от тежестта на синдрома се отличава лека форма на таласемия (пациенти живеят до пубертета), умерено тежка (продължителност на живота на пациентите 8-10 години) и тежка (деца умират през първите 2-3 години от живота).

Причини за възникване на таласемия

Таласемия е генетично заболяване с автозомно рецесивно наследяване. Директната причина за патологията са различни мутационни нарушения в гена, кодиращ синтеза на определена верига хемоглобин. Молекулярната основа на дефекта може да бъде синтеза на анормална информационна РНК, заличаване на структурни гени, мутации на регулаторни гени или тяхната неефективна транскрипция. Последствията от такива нарушения са редукцията или отсъствието на синтез на една от полипептидните хемоглобинови вериги.

Така, в бета-таласемията, бета веригите се синтезират в недостатъчни количества, което води до излишък на алфа вериги и обратно. Прекалено произведените полипептидни вериги се отлагат в клетките на еритроидните серии, причинявайки тяхното увреждане. Това е съпроводено с разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък, хемолиза на еритроцитите в периферната кръв, смърт на ретикулоцитите в далака. В допълнение, при b-таласемия, феталният хемоглобин (HbF) се натрупва в еритроцитите, който не е в състояние да транспортира кислород до тъканите, което причинява развитие на тъканна хипоксия. Поради хиперплазия на костния мозък се развива деформация на скелетната кост. Анемията, тъканната хипоксия и неефективната еритропоеза в една или друга степен нарушават развитието и растежа на детето.

Хомозиготната форма на таласемия се характеризира с наличието на два дефектни гена, наследени от двамата родители. В хетерозиготния вариант на таласемия, пациентът е носител на мутантния ген, наследен от един от родителите.

Симптоми на таласемия

Признаци на голяма (хомозиготна) b-таласемия се появяват още по време на 1-2 години от живота на детето. Болните деца имат характерно монголоидно лице, седлообразен мост, кула (четириъгълна) череп, хипертрофия на горната челюст, оклузия, хепато- и спленомегалия. Проявите на анемизацията са бледи или земно-жълтеникав цвят на кожата. Поражението на тубуларните кости е съпроводено с забавяне на растежа и патологични фрактури. Може би развитието на синовит на големи стави, calculous холецистит, язви на долните крайници. Фактор, усложняващ хода на b-таласемията, е хемосидероза на вътрешните органи, водеща до развитие на цироза на черния дроб, фиброза на панкреаса и, като следствие, захарен диабет; кардиосклероза и сърдечна недостатъчност. Пациентите са податливи на инфекциозни заболявания (чревни инфекции, остри респираторни вирусни инфекции и др.), Могат да се развият тежки форми на пневмония и сепсис.

Ниска (хетерозиготна) b-таласемия може да бъде асимптоматична или с минимални клинични прояви (умерено уголемяване на далака, слабо изразена хипохромна анемия, оплаквания от повишена умора). Подобни симптоми съпътстват хода на хетерозиготната форма на а-таласемията.

В хомозиготна форма на a-таласемия, алфа веригите напълно отсъстват; фетален хемоглобин в плода не се синтезира. Тази форма на таласемия е несъвместима с живота, което води до фетална смърт, дължаща се на развитие на синдром на воднянка или спонтанен аборт. Курсът на хемоглобинопатия Н се характеризира с развитие на хемолитична анемия, спленомегалия и тежки костни промени.

Диагностика на таласемия

Трябва да се подозира таласемия при лица с фамилна анамнеза, характерни клинични признаци и лабораторни находки. Пациентите с таласемия се нуждаят от съвет от хематолог и медицинска генетика.

Типичните хематологични промени включват понижаване на нивото на хемоглобина и цветовия индекс, хипохромия, присъствието на таргетни еритроцити, повишаване на серумните нива на желязо и непряк билирубин. Hb електрофореза върху целулозен ацетатен филм се използва за определяне на различни фракции на хемоглобина. При изследването на пунктата на костния мозък се отбелязва хиперплазия на червения хематопоетичен зародиш с голям брой еритробласти и нормобласти. Молекулярно-генетичните изследвания позволяват да се идентифицира мутация в локуса на а- или β-глобина, която нарушава синтеза на полипептидна верига.

При краниограма с голяма b-таласемия се открива игловидно-периостоза (феномен с космат череп). Характерни са кръстосаното набраздяване на тубуларни и плоски кости, наличието на малки огнища на остеопороза. С помощта на абдоминален ултразвук се откриват хепатоспленомегалия, камъни в жлъчния мехур.

Ако се подозира таласемия, трябва да се изключи желязодефицитна анемия, наследствена микросфероцитоза, сърповидно-клетъчна анемия, автоимунна хемолитична анемия. В семейства с пациенти с таласемия се препоръчва генетично консултиране на съпрузите и инвазивна пренатална диагностика (хорионна биопсия, кордоцентеза, амниоцентеза) за откриване на хемоглобинопатия в ранна бременност. Потвърждаването на хомозиготни форми на таласемия в плода служи като индикация за изкуствен аборт.

Лечение и прогноза на таласемия

Терапевтичната тактика за различни форми на таласемия не е същата. Така че, пациентите с ниска b-таласемия не се нуждаят от лечение. От друга страна, пациентите с хомозиготна b-таласемия от първите месеци на живота изискват трансфузионна терапия (преливане на размразени или измити червени кръвни клетки), въвеждане на хелатиращи лекарства, които свързват желязо (дефероксамин), глюкокортикоиди при хемолитични кризи. При всички форми на таласемия се посочват фолиева киселина и витамини от група В.

Когато hypersplenism (особено на фона на хемоглобиноза H) изисква отстраняване на далака (спленектомия). Поради склонността към присъединяване на инфекциозни усложнения, на пациентите се препоръчва задължителна ваксинация срещу пневмококова инфекция. Обещаващо лечение за таласемия е трансплантация на костен мозък от хистосъвместим донор.

Прогнозата за големи форми на таласемия е неблагоприятна; пациентите умират в ранна или ранна възраст. При хетерозиготна асимптоматична форма на таласемия продължителността и качеството на живот в повечето случаи не страдат. Първичната профилактика на таласемията включва превенция на браковете между хетерозиготни носители на болестни гени и с висок генетичен риск от раждане на болно потомство, отхвърляне на потомството.

таласемия

Според резултатите от изследването на кръвта, лекарят може да диагностицира таласемия. Таласемия, какво е това заболяване и кой е в риск?

Таласемията е поредица от кръвни заболявания, които могат да се наследят от родител на дете. При това заболяване има нарушение на хемоглобиновия състав на кръвта, а именно функциите на алфа- или бета-веригите на хемоглобина, и това се отразява в липсата на кислород за човешките вътрешни органи, което поради това не може да функционира правилно.

Хемоглобинът като цяло се състои от комплекс от клетки, съдържащи желязо и клетки, съдържащи протеин. Протеините, от своя страна, съдържат двойка алфа-вериги и двойка бета-вериги. Ако се появи нарушение в една от веригите, тогава има промяна в състава на хемоглобина в кръвта. В този процес протеинът постепенно започва да унищожава червените кръвни клетки, които вече не могат напълно да нахранят клетките с кислород, което води до анемия и желязото започва да се натрупва в тъканите и вътрешните органи.

Има по-чести нарушения в синтеза на бета-вериги, това заболяване се нарича бета-таласемия.

Ако алфа веригите са повече от нормални и вече са излишни в структурата на хемоглобина, това състояние е опасно. В костния мозък новите ядрени еритроцити са податливи на разрушаване, а зрелите червени клетки, които вече са в периферната кръв, също могат да се разпаднат.

Друго заболяване на кръвта, което се наследява, е сърповидно-клетъчна анемия. Таласемия и сърповидно-клетъчна анемия са основните заболявания с нарушен клетъчен състав и кръвни съставки. От самото име на това заболяване може да се разбере, че кръвните клетки се деформират и приемат формата на сърп или пръстен и трябва да бъдат равномерно оформени. Те вече не изпълняват правилно функциите си и могат да причинят запушване на малки кръвоносни съдове и да нарушат притока на кръв във вените. В това състояние, червените кръвни клетки умират, причинявайки анемия.

Таласемията произхожда от средиземноморския басейн. Там болестта се нарича средиземноморска анемия. Особено в Африка, таласемията е доста често срещана причина за малария. Също така таласемията засяга населението на Индия, Близкия изток и Източна Азия.

Видове таласемия

Отказът в сгънатата работа може да даде една от веригите, или алфа-, или бета-веригата. Ако в някоя от тях възникнат нарушения, синтезът на втората верига започва да преобладава в количество. Следователно те се разделят на два вида: алфа и бета-таласемия.

  • При алфа-таласемия такива промени се наблюдават като: при 1 мутация на ген, заболяването може да не се прояви, но лицето се счита за носител и може по-късно да предаде болестта на детето; ако мутациите претърпяват 2 гена, това вече е лека форма на заболяването (хетерозиготна таласемия); 3 гени - форма на хемоглобинопатия H заболяване, средната степен на симптоми; ако всички 4 гена са претърпели мутации - това е опасна форма - алфа-таласемия майор, с която жената може да има спонтанен аборт или бебето може да умре веднага след раждането.
  • При бета-таласемията веригата се формира от два гена, по един от всеки родител. Ако един ген е мутиран - малка бета-таласемия при деца (таласемията е хетерозиготна), това също се смята за леко заболяване и не представлява сериозна опасност за носителя. Ако и двата гена са претърпели мутации, това е лошо, тъй като последствията от заболяването ще се проявят в тежка форма и почти веднага, няколко дни след раждането.

Малка таласемия се проявява в лека форма, те не притесняват детето или възрастния през целия живот, но все пак съществува риск тя да бъде предадена на нероденото дете в бъдеще. Хетерозиготната таласемия е придружена от лека анемия, която може да бъде потвърдена чрез изследване на кръв за общ анализ, но няма нужда от лечение в това състояние.

Причини за таласемия

Основната причина за проявите на таласемия е генетично нарушение или генна мутация (аминокиселинният остатък на глобина се заменя). В този случай се нарушава синтеза на РНК, а съставът на хемоглобина се променя на генетично ниво. Ако заболяването е наследено от един от родителите, тогава това е хетерозиготност и ако и двамата родители са едновременно хомозигозни.

Симптоми на таласемия

Това кръвно заболяване може да се прояви като външни и вътрешни нарушения в развитието. Често симптомите на таласемия при деца могат да бъдат:

  • Кожата става бледа, понякога с жълт оттенък;
  • анемия;
  • Формата на главата става квадратна или удължена, поради промяна в структурата на черепа;
  • Формата на носа става по-широка, по-седла;
  • Увеличава горната челюст, счупена захапка;
  • Формата на очите може да се стесни;
  • Язвителни рани могат да се появят в областта на пищяла;
  • Вътрешните органи могат да растат по размер, особено в черния дроб и далака;
  • Билирубинови камъни се появяват в жлъчните пътища, урината има тъмен цвят;
  • Детето изостава в сексуалното и физическото развитие;
  • Слаб имунитет, който отваря "пътя" към чести вирусни и бактериални заболявания.

Таласемия при деца е опасна болест, ако не е идентифицирана по това време, тя може да доведе до други заболявания, като диабет, неизправност на панкреаса, сърдечни проблеми, сърдечна недостатъчност или дори цироза на черния дроб. Тези болести не са по-малко опасни, тъй като не са податливи на пълно излекуване и могат да бъдат фатални.

Видове диагностика

За да се елиминира или идентифицира проблемът с която и да е кръвна болест, е необходимо да се извърши пълен преглед. То може да включва:

  • Провеждане на общ кръвен тест - с помощта на него те разглеждат състоянието, количеството и формата на червените кръвни клетки и бластите;
  • Биохимичен анализ на кръвта - може да покаже високо ниво на фетален хемоглобин или хипербилирубинемия;
  • Кръвен тест за хемоглобин.

Ако в кръвните клетки е открито голямо количество фетален хемоглобин (91%) в кръвни тестове, това потвърждава положителна диагноза на таласемия.

Ако имате някакви съмнения, можете допълнително да назначите:

  • Електрофореза на хемоглобина;
  • Костномозъчни изследвания - радиография;
  • Може да се наложи ултразвуково изследване, за да се оцени състоянието на далака и черния дроб.

По време на бременността се извършва и диагностика, започвайки от 11-та седмица от бременността, като се взема биопсия на хорионна вълна и след 16 седмици се взема част от околоплодната течност за изследване - амниоцентеза. С този метод на диагностика се изследват фетални клетки, които се получават чрез пункция през коремната стена на майката. Тази процедура се контролира от ултразвукова машина. Извлечените зародишни клетки се прехвърлят за изследване в генетичния център.

Но с този метод на тестване съществува риск трудът да започне по-рано от очакваното. Освен това съществува риск от инфекция на плода. Затова си струва да обсъдим всичко с Вашия лекар преди да вземете решение за провеждане на такъв преглед.

Анализът на кръвта може да разкрие таласемия почти веднага, така че ако имате подозрения или планирате здравословно потомство, трябва да се подложите на тест по спешност.

Как за лечение на таласемия

Клиничните препоръки за превенция и лечение на таласемия могат да се дават само от лекуващия лекар, той ги основава в зависимост от тежестта и от вида на заболяването. Основната задача при лечението на таласемия е да се поддържа правилната концентрация на хемоглобина в кръвта. Ако заболяването е леко, тогава лечението не се предписва изобщо. Ако състоянието е умерено, е необходимо преливане на червени кръвни клетки, особено ако е бета-таласемия. Също така в комплекса за кръвопреливане се предписват лекарства, които нормализират нивото на желязото.

Ако формата на заболяването е в стадий на тежка форма, тогава много често се изискват кръвопреливания, при съвместно използване на лекарства, които отстраняват излишното желязо. Понякога може да е трудно, защото се нуждаете от донор с подобен протеинов състав на кръвта. Ако има такъв, тогава той трябва да е постоянен, в противен случай кръвта няма да може “да се разбира” и само ще се влоши.

Ако размерът на далака се увеличи значително, те могат да предложат операция за отстраняване на този орган, ако съществува опасност за живота и здравето на пациента.

Друго лечение е трансплантация на костен мозък. По този начин можете напълно да освободите пациента от таласемия, ако операцията е успешна. Но има риск. Освен това, това е много скъпа операция и следоперативния период. Следователно само „единици“ от пациентите могат да си позволят такава операция.

Таласемия: симптоми и лечение

таласемия

Таласемия - наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с инхибиране на синтеза на верижни протеинови молекули, които образуват структурата на хемоглобина. Това води до увреждане на еритроцитната мембрана и разрушаване на червените кръвни клетки с развитието на хемолитична криза.

Признаци на таласемия са характерни костни промени, хепатоспленомегалия и анемичен синдром. Диагнозата таласемия се потвърждава от клинични и лабораторни данни (хемограма, хемоглобин, миелограма, електрофоретичен метод). Възможна е пренатална диагностика на таласемия.

При лечение на таласемия се използват кръвопреливания, десферална терапия, спленектомия, трансплантация на костен мозък.

Таласемия е група от генетично определени кръвни заболявания, развиващи се в нарушение на синтеза на а- или β-вериги на хемоглобина, придружени от хемолиза, хипохромна анемия, микроцитоза.

При хематологията таласемията се отнася до наследствени хемолитични анемии - количествени хемоглобинопатии. Таласемията е широко разпространена сред населението на Средиземноморския и Черноморския регион; Името на болестта буквално се превежда като „анемия на морския бряг“.

Също така случаи на таласемия са чести в Африка, Близкия Изток, Индия и Индонезия, Централна Азия и Кавказ. При синдром на таласемия всяка година в света се раждат 300 хиляди деца.

В зависимост от формата на патологията, хода на таласемията може да бъде тежък, фатален или лек, асимптоматичен. Точно както сърповидно-клетъчната анемия, таласемията играе ролята на защитен фактор срещу маларията.

Класификация на таласемията

Като се има предвид увреждането на определена полипептидна верига на хемоглобина, има:

  • а-таласемия (с подтискане на синтеза на алфа вериги на HbA). Тази форма може да бъде представена от хетерозиготен носител на манифестирания (а-thl) или безшумен (а-th2) ген; хомозиготна а-таласемия (фетална водна хрущял с хемоглобин на Бартс); хемоглобинопатия H
  • b-таласемия (с подтискане на синтеза на бета вериги на HbA). Включва хетерозиготна и хомозиготна β-таласемия (Kuli anemia), хетерозиготна и хомозиготна δβ-таласемия (F-таласемия)
  • γ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови гама вериги)
  • δ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови делта вериги)
  • таласемия, причинена от нарушена структура на хемоглобина.

Статистически по-често е β-таласемия, която от своя страна може да се прояви в 3 клинични форми: малки, големи и междинни. В зависимост от тежестта на синдрома се отличава лека форма на таласемия (пациенти живеят до пубертета), умерено тежка (продължителност на живота на пациентите 8-10 години) и тежка (деца умират през първите 2-3 години от живота).

Таласемия е генетично заболяване с автозомно рецесивно наследяване. Директната причина за патологията са различни мутационни нарушения в гена, кодиращ синтеза на определена верига хемоглобин.

Молекулярната основа на дефекта може да бъде синтеза на анормална информационна РНК, заличаване на структурни гени, мутации на регулаторни гени или тяхната неефективна транскрипция.

Последствията от такива нарушения са редукцията или отсъствието на синтез на една от полипептидните хемоглобинови вериги.

Така, в бета-таласемията, бета веригите се синтезират в недостатъчни количества, което води до излишък на алфа вериги и обратно. Прекалено произведените полипептидни вериги се отлагат в клетките на еритроидните серии, причинявайки тяхното увреждане.

Това е съпроводено с разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък, хемолиза на еритроцитите в периферната кръв, смърт на ретикулоцитите в далака. В допълнение, при b-таласемия, феталният хемоглобин (HbF) се натрупва в еритроцитите, който не е в състояние да транспортира кислород до тъканите, което причинява развитие на тъканна хипоксия.

Поради хиперплазия на костния мозък се развива деформация на скелетната кост. Анемията, тъканната хипоксия и неефективната еритропоеза в една или друга степен нарушават развитието и растежа на детето.

Хомозиготната форма на таласемия се характеризира с наличието на два дефектни гена, наследени от двамата родители. В хетерозиготния вариант на таласемия, пациентът е носител на мутантния ген, наследен от един от родителите.

Симптоми на таласемия

Признаци на голяма (хомозиготна) b-таласемия се появяват още по време на 1-2 години от живота на детето. Болните деца имат характерно монголоидно лице, седлообразен мост, кула (четириъгълна) череп, хипертрофия на горната челюст, оклузия, хепато- и спленомегалия.

Проявите на анемизацията са бледи или земно-жълтеникав цвят на кожата. Поражението на тубуларните кости е съпроводено с забавяне на растежа и патологични фрактури. Може би развитието на синовит на големи стави, calculous холецистит, язви на долните крайници.

Фактор, усложняващ хода на b-таласемията, е хемосидероза на вътрешните органи, водеща до развитие на цироза на черния дроб, фиброза на панкреаса и, като следствие, захарен диабет; кардиосклероза и сърдечна недостатъчност.

Пациентите са податливи на инфекциозни заболявания (чревни инфекции, остри респираторни вирусни инфекции и др.), Могат да се развият тежки форми на пневмония и сепсис.

Ниска (хетерозиготна) b-таласемия може да бъде асимптоматична или с минимални клинични прояви (умерено уголемяване на далака, слабо изразена хипохромна анемия, оплаквания от повишена умора). Подобни симптоми съпътстват хода на хетерозиготната форма на а-таласемията.

В хомозиготна форма на a-таласемия, алфа веригите напълно отсъстват; фетален хемоглобин в плода не се синтезира.

Тази форма на таласемия е несъвместима с живота, което води до фетална смърт, дължаща се на развитие на синдром на воднянка или спонтанен аборт.

Курсът на хемоглобинопатия Н се характеризира с развитие на хемолитична анемия, спленомегалия и тежки костни промени.

Трябва да се подозира таласемия при лица с фамилна анамнеза, характерни клинични признаци и лабораторни находки. Пациентите с таласемия се нуждаят от съвет от хематолог и медицинска генетика.

Типичните хематологични промени включват понижаване на нивото на хемоглобина и цветовия индекс, хипохромия, присъствието на таргетни еритроцити, повишаване на серумните нива на желязо и непряк билирубин.

Hb електрофореза върху целулозен ацетатен филм се използва за определяне на различни фракции на хемоглобина. При изследването на пунктата на костния мозък се отбелязва хиперплазия на червения хематопоетичен зародиш с голям брой еритробласти и нормобласти.

Молекулярно-генетичните изследвания позволяват да се идентифицира мутация в локуса на а- или β-глобина, която нарушава синтеза на полипептидна верига.

При краниограма с голяма b-таласемия се открива игловидно-периостоза (феномен с космат череп). Характерни са кръстосаното набраздяване на тубуларни и плоски кости, наличието на малки огнища на остеопороза. С помощта на абдоминален ултразвук се откриват хепатоспленомегалия, камъни в жлъчния мехур.

Ако се подозира таласемия, трябва да се изключи желязодефицитна анемия, наследствена микросфероцитоза, сърповидно-клетъчна анемия, автоимунна хемолитична анемия.

В семейства с пациенти с таласемия се препоръчва генетично консултиране на съпрузите и инвазивна пренатална диагностика (хорионна биопсия, кордоцентеза, амниоцентеза) за откриване на хемоглобинопатия в ранна бременност.

Потвърждаването на хомозиготни форми на таласемия в плода служи като индикация за изкуствен аборт.

Лечение и прогноза на таласемия

Терапевтичната тактика за различни форми на таласемия не е същата. Така че, пациентите с ниска b-таласемия не се нуждаят от лечение.

От друга страна, пациентите с хомозиготна b-таласемия от първите месеци на живота изискват трансфузионна терапия (преливане на размразени или измити червени кръвни клетки), въвеждане на хелатиращи лекарства, които свързват желязо (дефероксамин), глюкокортикоиди при хемолитични кризи. При всички форми на таласемия се посочват фолиева киселина и витамини от група В.

Когато hypersplenism (особено на фона на хемоглобиноза H) изисква отстраняване на далака (спленектомия). Поради склонността към присъединяване на инфекциозни усложнения, на пациентите се препоръчва задължителна ваксинация срещу пневмококова инфекция. Обещаващо лечение за таласемия е трансплантация на костен мозък от хистосъвместим донор.

Прогнозата за големи форми на таласемия е неблагоприятна; пациентите умират в ранна или ранна възраст.

При хетерозиготна асимптоматична форма на таласемия продължителността и качеството на живот в повечето случаи не страдат.

Първичната профилактика на таласемията включва превенция на браковете между хетерозиготни носители на болестни гени и с висок генетичен риск от раждане на болно потомство, отхвърляне на потомството.

Какъв вид заболяване е таласемия: симптоми, лечение, причини, маса

Нарушаването на цялостния състав на наличните в кръвта компоненти може да провокира появата на огромен брой заболявания и много от тях са познати на пациентите.

Но има и такива, за които нямат представа.

В тази статия ще обърнем внимание на едно от тези заболявания, след като проучихме по-подробно каква болест е таласемия, какви са нейните методи за диагностика и начините за по-нататъшна борба с болестта.

Таласемия и нейната класификация

Много родители, изправени пред това заболяване, се чудят какво е таласемия? Таласемия е така наречената група от заболявания, която предполага нарушаване на синтеза на хемоглобинови вериги.

В медицината това заболяване се счита за наследствено, т.е. има предразположение при дете на генетично ниво.

Трябва да се отбележи, че такъв синдром е доста често срещано явление сред родени бебета.

В зависимост от хода на заболяването и неговата форма, таласемията може да се раздели на:

  • тежка - може да бъде открита само при дете през първата година от живота, тъй като именно този период детето ще може да живее с такива нарушения на кръвта;
  • фатално - заболяване се открива при дете на възраст под 8 години, като в този случай заболяването е по-слабо, отколкото в предишната форма;
  • светлина - обаче се намира в по-съзнателна възраст и в тази форма човек може да живее сравнително кратко време.

Освен това заболяването се разделя както следва. отличава:

  • хомозиготна таласемия - може да се придобие и от двамата родители, се характеризира с прекомерно присъствие на червен пигмент, тя може да настъпи по-близо до година след раждането и да има редица силно изразени симптоми и нарушения в детското тяло;
  • хетерозиготна таласемия - има друго име - незначителна таласемия, която е резултат от прехвърлянето на патология от един от родителите, в този случай признаците на анемия на практика не се изразяват при дете, а симптоматичните признаци и нарушения напълно отсъстват.

Разпределението на това заболяване, описано по-горе, се извършва само в случай на класически вариант на таласемия. Не се изключват нарушения на това разделяне на таласемия. Във всеки случай, пациентът се нуждае от спешна консултация със специалист, по-нататъшен преглед и бързо лечение на заболяването.

Причини за възникване на

Какъв вид заболяване е таласемията и какви са нейните основни причини? Основната причина за таласемия сред пациентите е проявата на мутации в ДНК на клетките, отговорни за нивата на хемоглобина. В резултат на това може да има нарушение в процеса на нормалното функциониране на това вещество, което в крайна сметка води до появата на хемолитичен процес - анемия или анемия при дете.

Както бе споменато по-рано, предаването на заболяването се извършва от родители на деца.

Освен това причините за заболяването включват:

  • синтез на анормална информационна РНК;
  • заличаване на структурни гени;
  • мутации на регулаторни гени;
  • неефективна генна транскрипция.

Всички тези причини допринасят за постепенна хиперплазия на костния мозък, която води до деформация на скелетната кост на пациента. Такива нарушения влияят негативно на по-нататъшното развитие на детето, особено на неговия растеж.

Симптоматични симптоми

Всички ясно изразени признаци на таласемия на заболяването пряко зависят от тежестта на самото заболяване и от възрастовите характеристики на пациента. Най-честите симптоми на заболяването при дете включват:

  • постоянно чувство на умора дори след продължителна почивка;
  • наличие на чувство на слабост в цялото тяло (причината за това е намаляване на нивото на хемоглобина);
  • нарушение на правилната форма на лицевия скелет;
  • трудност или пълно спиране на общото развитие (главно неговото бавно движение);
  • появата на газове поради прекомерно натрупване на газове;
  • промяна във външния вид на урината (става тъмнокафяв).

Всеки тип заболяване като таласемия се характеризира със специфични симптоми, които са представени по-подробно в таблицата:

  • промяна във външния вид на кожата (в повечето случаи става бледа);
  • открива се подуване на корема;
  • хематологични нарушения при новородени.
  • диагностицирана е хемолитична анемия;
  • повишена бледност на епидермиса;
  • откриване на хепатоспленомегалия;
  • изразени костни промени;
  • захапка;
  • промяна в нивата на кръвната захар;
  • патологични процеси в щитовидната жлеза;
  • в някои случаи може да се появи парализа, особено при дете с тежка анемия.

Що се отнася до функционалността на вътрешните органи, при много пациенти може да се открие разширяване на черния дроб и далака, което се влияе активно от нарушения тип кръвообразуване.

Намалява се защитната функция на тялото на детето, което води до постоянно прехвърляне на различни инфекциозни и вирусни заболявания от страна на малкия пациент.

Болестта на таласемията и нейните симптоми са индивидуални.

Диагностични мерки

Диагностика на заболяването при пациенти се извършва чрез провеждане на някои изследвания, основните от които включват:

  • изследване на костен мозък;
  • електрофореза на хемоглобин;
  • кръвен тест за нива на хемоглобин.

В повечето случаи с таласемия е достатъчно пациентът да има пълен кръвен тест, резултатите от който може вече да показват наличие на патологичен процес и нарушение на здравето на детето.

Цялостна проверка преди раждането на детето трябва да се извърши на 11-та седмица от бременността. За да направите това, вземете фрагмент от плацентата, а феталната инфекция с таласемия се определя чрез изследване на околоплодната течност около 16 седмици.

За да направите това, експерти използват специална игла, тази игла и вземат проба за по-нататъшно проучване.

В момента най-популярната технология е най-новата пред-имплантна генетична диагностика на таласемия. Този метод позволява на майката да продължи да има здраво бебе.

Тъй като основната диагностика е лабораторно изследване на анализите, има смисъл да се обърне внимание на интерпретацията на получените резултати и на отклоненията от нормата, които са основните показатели:

  • при изследването на кръвта, нивото на хемоглобина се намалява до общи граници - 50-30 g / l;
  • разочароващ цветен индикатор в резултат на изчисления варира в диапазона от 0,5 и по-долу;
  • червените кръвни клетки имат променен размер;
  • явно се повишава резистентността на кръвните клетки;
  • броят на ретикулоцитите значително надвишава нормалните стойности.

Билирубинът се променя и в по-лошо състояние, което от своя страна показва прекомерно количество налично желязо. Такива нарушения могат да предизвикат появата на паралелни заболявания - цироза на черния дроб и развитие на диабет. В някои случаи е възможно увреждане на сърдечната функция.

Основните методи на лечение

Таласемичното заболяване включва комплексно лечение, което позволява да се предотврати по-нататъшното му развитие. В този случай лечението на таласемия има свои специфични особености.

Откриването на този недостиг на кислород на клетъчно ниво показва, че пациентът се нуждае от спешно кръвопреливане. В началните етапи на лечение на заболяването, този пациент се нуждае от около 10 трансфузии.

Този метод е от съществено значение за възстановяване на нивата на хемоглобина в кръвта до нормални нива. Впоследствие общият брой на трансфузиите се намалява, но нивото на хемоглобина се контролира внимателно.

Този метод за лечение на таласемия е насочен към:

  • подобряване на общото състояние на пациента;
  • елиминиране на възможните неблагоприятни ефекти на заболяването върху скелетната система;
  • стимулират и укрепват имунната система;
  • предотвратяване на по-нататъшно разширяване на далака;
  • благоприятно развитие на детето.

За специалистите по време на лечението е особено важно да отстранят излишното желязо от тялото. В този случай се предписват интрамускулни инжекции на Десферал, особено в комбинация с витамин С. Често за трайно подобряване на общото здраве на пациента може да се посочи хирургично лечение с цел трансплантация на костен мозък.

Тук обаче съществуват трудности, например, при избора на донор и последващия период на възстановяване след хирургично лечение.

Най-честите и ефективни лечения за таласемия са:

  1. Трансфузия на червени клетки. Особено важно при диагностицирането на тежки форми на заболяването. С течение на времето пациентът започва да развива така наречената трансфузионна зависимост. Тази реакция на тялото се характеризира със стабилно понижение на хемоглобина. Това може да застраши живота на пациента или активното развитие на заболяването. Тази процедура има своите съществени недостатъци. В този случай могат да възникнат проблеми с търсенето на най-подходящия донор, тъй като се изисква внимателен индивидуален подбор.
  2. Отстраняване на далака. Тази процедура се нарича спленектомия и методът се счита за необходим поради ефекта на увеличения орган върху стойностите на хемоглобина. По този начин елиминирането на този вътрешен орган може да повлияе на хода на заболяването. Операцията може да се извърши само на възраст от 8 години. Въпреки това тук има някои недостатъци, тъй като може да се задейства увеличен черен дроб. Трябва да се внимава при отстраняване на органа.
  3. Трансплантация на костен мозък. Счита се за една от най-радикалните терапии. Важно е да се проведе биологично проучване на всички членове на семейството за съвместимост. Това ще направи възможно намирането на по-подходящ донор. Освен това, тази процедура има сравнително висока цена.

Не по-малко популярен при елиминиране на болестта таласемия и лечение с генно инженерство.

В този случай е важно да се придържате към специално подбрана диета (таблица № 5), за да използвате напитки, съдържащи танин, например чай или какао.

За да се запази функционалността на черния дроб, на пациента могат да бъдат предписани лекарства - хепатопротектори: липоева киселина, витамин Е, есенциале, както и курс на холеретични билки - мента, берберис и тюбажи.

Съществуват също начини за лечение на други форми на таласемия на заболяването, например междинни. В този случай, пациентът не се нуждае от постоянно преливане на кръв, той може да бъде ограничен до само единични процедури, които се извършват в интервала от няколко седмици до няколко месеца.

Обобщавайки всичко по-горе, трябва да се отбележи, че такова заболяване като таласемия само в отделни случаи може да бъде напълно елиминирано, при условие че ще бъде диагностицирано в ранните стадии на развитие. Важно е да се извърши необходимото лечение, за да се предотвратят възможни усложнения и да се удължи живота на пациента.

Таласемия: Симптоми, причини, лечение, възможни усложнения

Таласемия е името на група наследствени заболявания на кръвта. При таласемия тялото произвежда по-малко червени кръвни клетки и хемоглобин, отколкото в нормално състояние.

Хемоглобинът е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки (червени кръвни клетки), който им позволява да пренасят кислород от белите дробове в цялото тяло. Липсата на хемоглобин в червените кръвни клетки се нарича анемия.

Анемията уврежда способността на организма да доставя кислород от белите дробове до крайниците и други части на тялото.

Какви са симптомите на таласемия?

Симптомите на таласемия зависят от вида на заболяването и тежестта на анемията. Някои хора нямат никакви симптоми или са незначителни. За други симптомите са леки или тежки. Най-честите признаци на заболяването са:

  • бледост
  • Умора, липса на сила или мускулна слабост (умора)
  • Замаяност или затруднено дишане
  • Липса на апетит
  • Тъмна урина
  • Жълто (пожълтяване на кожата и бялото на очите)
  • При децата - бавно развитие и забавен пубертет
  • Костни деформации по лицето
  • подуване на корема

При деца с вродена таласемия симптомите могат да се появят веднага или след известно време. По правило повечето от симптомите се появяват през първите две години от живота.

Ако забележите, че детето се развива по-бавно от връстниците си, много е важно да разберете дали той има таласемия, тъй като, ако не се лекува правилно, това заболяване може да доведе до сърдечна недостатъчност и инфекция.

Какви са причините за таласемията?

Таласемията се предава чрез наследяване на генна мутация от един или двамата родители. Тези мутирали гени причиняват по-висока степен на загуба на еритроцити и по-ниско производство на хемоглобин.

Специфичният тип таласемия зависи от това какъв вид мутирали гени наследява от родителите и какъв е общият им брой. Има два основни вида таласемия: алфа таласемия и бета таласемия, наречени съответно, поради алфа глобин и бета глобин - протеини, които са отговорни за производството на хемоглобин.

  • Алфа-таласемия: Този тип заболяване включва 4 гена (2 от майката и 2 от бащата). Ако наследявате само един ген, тогава вие лично няма да покажете никакви признаци на таласемия, но по-късно ще запазите способността да прехвърлите генната мутация на вашите деца. В този случай вие сами сте носител. Ако има два мутирали гена, симптомите ще бъдат леки, три ще бъдат умерени до тежки, но дете, което наследява всички 4 гена, ще се роди много болно и най-вероятно ще умре скоро след раждането.
  • Бета-таласемия: При този тип заболяване участват 2 гена (1 от майката и 1 от бащата). Ако се наследява само 1 ген, симптомите на таласемия ще бъдат леки, а ако са наследени, 2 са от умерени до тежки и най-вероятно ще се появят през първите 2 години от живота.

Кой е изложен на риск?

Рисковата група включва хора, които са имали случаи на таласемия в семейството. И мъжете, и жените са еднакво податливи на това заболяване, но представителите на някои етнически групи имат повишена чувствителност към таласемия:

  • Алфа-таласемията е най-често срещана при имигранти от Югоизточна Азия, Индия, Китай или Филипините.
  • Бета-таласемията е по-често срещана при хората от Средиземно море (Гърция, Италия и Източна Европа), Азия и Африка.

Как се диагностицира таласемията?

Ако лекарят подозира таласемия във вас или вашето дете, той ще ви прегледа и ще ви зададе въпроси относно наследствеността ви.

Таласемията се диагностицира единствено въз основа на кръвен тест и няколко вида от този анализ се използват за определяне на наличието на заболяването. Някои измерват броя и размера на червените кръвни клетки или съдържанието на желязо в кръвта.

Други оценяват количеството хемоглобин в червените кръвни клетки. ДНК тест помага на Вашия лекар да определи повредени или липсващи гени.

лечение

Лечението на таласемия зависи от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Ако нямате симптоми или тяхната тежест е умерена, може да се наложи или минимално лечение или липса на такова лечение.

Лекуването на умерена до тежка таласемия често включва редовно кръвопреливане и фолиева добавка за подпомагане на организма да произвежда здрави кръвни клетки.

Алфа-таласемията понякога е погрешна за желязо-дефицитна анемия и в този случай за лечение се предписват обогатени с желязо хранителни добавки.

Въпреки това, те са напълно неефективни срещу таласемия.

При чести кръвопреливания може да се натрупа прекалено много желязо. В този случай се провежда така наречената хелатираща терапия, която позволява да се отстрани излишното желязо от тялото. Ето защо, ако се подлагате на трансфузия, не приемайте добавки с желязо.

В най-тежките случаи трансплантацията на костен мозък или стволови клетки може да помогне за замяна на увредените клетки със здрави донорни клетки, които обикновено се вземат от близък роднина (брат или сестра).

Как да живеем с таласемия?

Въпреки че не можете да предотвратите наследяването на таласемия, вие сте в състояние да доближите качеството на живот възможно най-близо до оптималното, като използвате определени действия. Те включват:

  • Ясно спазване на плана за лечение. Правете кръвопреливания толкова често, колкото Ви препоръчва лекарят, приемате фолиева киселина и / или се подлагате на хелатираща терапия.
  • Непрекъснато лечение. Редовно посещавайте лекаря за прегледи и преминете всички предписани тестове. Те могат да включват както специализирани тестове за таласемия, така и общи показатели за здравето. Не забравяйте да се ваксинирате срещу грип, пневмония, хепатит B и менингит.
  • Здравословен начин на живот. Яжте според плана. По време на пиковите сезонни болести, измивайте ръцете си редовно и избягвайте тълпи, за да избегнете инфекция. Дръжте стаята чиста, особено на мястото на преливане. Ако се появи треска или други признаци на инфекция, незабавно се консултирайте с лекар.
  • Групи за подкрепа Присъединете се към съществуващи групи за подкрепа във вашия район, за да споделяте житейски опит с таласемия с други хора. Но във всеки случай, не правете корекции в плана за лечение без предварително одобрение от лекуващия лекар.

Какви могат да бъдат усложненията?

Таласемията може да доведе до други здравословни проблеми:

  • Увеличаване на далака. Слезката помага на организма да се бори с инфекциите и филтрира увредените кръвни клетки. При таласемия работата на далака може да стане по-интензивна, в резултат на което тя се увеличава по размер. С критично увеличение, далакът често се отстранява.
  • Инфекция. Хората с таласемия са по-склонни да се заразяват с инфекции на кръвта, особено при чести трансфузии. Някои видове инфекции се изострят от отстраняването на далака.
  • Проблеми с костите. Таласемията може да доведе до костни деформации на лицето и черепа. Също така, хората с това заболяване често развиват тежка остеопороза (чупливи кости).
  • Излишък от жлези. Това заболяване от своя страна може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринната система (например щитовидната и надбъбречната).

Ами ако съм носител на таласемия и искам да забременеем?

Някои особено тежки видове таласемия водят до смърт на дете преди или малко след раждането.

Ако вие или вашият партньор знаете, че сте носители на таласемия, винаги трябва да се консултирате със специалист или генетичен съветник преди зачеването.

Някои тестове могат да покажат какъв тип заболяване носите. Ако забременеете, можете да разберете за наличието или отсъствието на таласемия от плода с пренатално изследване.

Таласемия - какво е това? Причини, симптоми, диагностика и лечение на таласемия

Понастоящем има огромно количество наследствени заболявания, които детето получава с гени от майка или баща. За проявлението на някои от тях е необходимо и двамата родители да предадат дефектен ген на бебето си. Такива заболявания включват таласемия. Какво е това заболяване, малцина знаят. В нашата статия ще се опитаме да се справим с това.

Какво е таласемия

Това не е дори едно нещо, а цяла група наследствени заболявания на кръвта, които имат рецесивно наследство. Това означава, че детето ще го получи в случай, че двамата родители му предадат болния ген. В този случай се казва, че има хомозиготна таласемия. Заболяването се характеризира с факта, че производството на хемоглобин е нарушено и играе важна роля в транспорта на кислород през тялото.

Хемоглобинът е протеин, който в състава си има протеинова част и пигмент. Първият се състои от полипептидни вериги: две алфа и две бета. При някоя от тях може да се появи неуспех, следователно алфа-таласемия и бета-таласемия.

Нарушаването на синтеза на хемоглобина води до намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки, което води до кислородно гладуване на клетките и тъканите. Този процес започва цялата верига от реакции, водещи до образуването на различни патологии в организма.

Класификация на заболяванията

Има няколко подхода към класификацията на това заболяване. Ако разгледаме коя схема е неуспешна, можем да разграничим:

  • алфа таласемия;
  • бета таласемия;
  • делта таласемия.

Във всеки случай тежестта на симптомите може да варира значително. Като се има предвид това, излъчват:

В зависимост от това дали детето е получило ген от двамата родители или от един, болестта се разделя на:

  1. Homozygous, в този случай, пациентът ген се движи от мама и татко. Тази форма се нарича и голяма таласемия.
  2. Хетерозиготни. Наследи се само от един от родителите.

Всички сортове се характеризират със своите симптоми и тежест.

Причини за заболяване

Всяка болест има свои причини, таласемията се формира и под влиянието на гените, които детето получава от родителите. Тази генетична болест е особено сложна, но тя е и най-често срещаната в света.

Таласемията се наследява от рецесивен тип чрез родителския автозом. Това означава, че вероятността да се разболеете е 100% за някой, който е получил дефектни гени за тази черта от мама и татко.

Заболяването се развива, когато се появят мутации в гените, които са отговорни за синтеза на хемоглобин. Алфа-формата на това заболяване е често срещана в Средиземно море, в Африка. Някои свързват таласемията с маларията, тъй като в тези региони често се забелязват огнища.

Малария плазмодия се обвинява за факта, че се появява мутация в гените и се развива таласемия, снимката показва, че голям брой случаи се срещат в Азербайджан, около 10% от общото население. Това потвърждава, че разпространението на заболяването е свързано с мутации, а климатичните условия също оказват влияние върху мутационния процес.

Симптоми на голяма таласемия

Ако детето развие хомозиготна или голяма таласемия, симптомите започват да се появяват почти веднага след раждането. Те включват:

  1. Черепът е оформен като кула.
  2. Лицето има монголоиден вид.
  3. Горната челюст е увеличена.
  4. След известно време е възможно да се отбележи разширяването на носната преграда.
  5. С диагноза таласемия кръвен тест показва хепатомегалия, която в крайна сметка завършва с развитието на чернодробна цироза и захарен диабет. Счупената формула на кръвта ще доведе до отлагане на излишното желязо в сърдечния мускул и това е изпълнено със сърдечна недостатъчност.
  6. Поради нарушения в синтеза на хемоглобина, тъканите и клетките изпитват постоянна липса на кислород, което води до появата на множество патологии в цялото тяло.
  7. Детето изостава както в психическото, така и в физическото развитие.
  8. По-близо до едногодишната възраст може да се отбележи растежа на костната тъкан на краката поради разрушаването на кортикалния слой на костите.
  9. Ултразвукът показва увеличение на далака.
  10. Жълтеност на кожата.

Ако детето има диагноза таласемия, симптомите се изразяват, тогава има голяма вероятност той да не живее до втория си рожден ден.

Симптоми на малка таласемия

При наследяване на патология само от един от родителите е възможно да се говори за малка или хетерозиготна таласемия. Тъй като в генотипа има втори здрав ген, той значително изглажда проявата на болестта и симптомите може да не се появят изобщо или да дават изгладена картина.

Thalassemia minor има следните основни симптоми:

  1. Висока и бърза умора.
  2. Намалена производителност.
  3. Чести замайване и главоболие.
  4. Бледа кожа с признаци на пожълтяване.
  5. Може да се увеличи и слезката.

Въпреки изгладените симптоми, опасността е, че чувствителността на организма към всички инфекции е значително повишена.

Диагностика на заболяването

Медицина има възможност да направи диагноза таласемия в ранните стадии на развитие, диагнозата се извършва въз основа на лабораторни кръвни тестове. Те веднага показват, че хемоглобинът има нарушена структура. Можете дори да определите коя от веригите има отклонения.

При малките деца на таласемия симптомите се появяват съвсем ясно, така че обикновено няма затруднения при поставянето на такава диагноза. Родителите, преди да вземат решение за раждането на дете, трябва да бъдат изследвани, особено ако има гени или пациенти в семейството.

Възможно е да се диагностицира таласемия в ранните стадии на бременността, да се вземе амниотична течност за анализ и да се изследва. В него винаги се съхраняват еритроцитите на плода, при проучването на които е възможно да се установи наличието на патология.

Ранната диагностика е много важна, тъй като е възможно да се започне лечението, без да се чака раждането на детето, което ще даде най-ефективен резултат.

Бета таласемия

Ако се образува бета-тип на заболяването, синтезът на бета-вериги на хемоглобина се нарушава в организма.

Те са отговорни за производството на хемоглобин А, който при възрастен представлява 97% от общия брой молекули.

Ако разберем, че бета-таласемията е това, което е, тогава можем да кажем, въз основа на кръвен тест, че има намаляване на броя на бета-веригите, но качеството им не страда.

Причината е генните мутации, които разрушават гените, отговорни за синтеза на веригите.

Понастоящем вече е установено, че има не само мутации, които причиняват смущения в работата на гените, но има и някои части от ДНК, които засягат проявите на тези мутации.

Резултатът е, че хората със същите мутации на гените, отговорни за синтеза на хемоглобина, степента на проявление на болестта може да бъде много различна.

Видове бета таласемия

Клиничната картина на заболяването може да бъде различна, в зависимост от тази бета-таласемия е разделена на няколко групи. Не всеки е запознат с такава концепция като таласемия, че това заболяване зависи от много генетични фактори, също не е известно на всички.

Има няколко състояния на гени, които контролират производството на бета вериги:

  1. Нормален ген Именно в това състояние е във всички здрави хора.
  2. На практика унищожени от мутация на гена. Бета-веригата изобщо не се синтезира.
  3. Частично увредения ген може само частично да свърши своята работа, така че синтезът на веригите продължава, но в недостатъчни количества.

Имайки предвид всичко това, се различават следните видове таласемия:

  1. Таласемия незначителна. Леката форма на заболяването се формира под влияние на само един повреден ген. Чрез външни показатели човек е напълно здрав. Само в кръвни изследвания се диагностицира малка анемия и малък размер на червените кръвни клетки.
  2. Thalassemia intermedia. Вече има сериозна липса на бета вериги. Процесът на образуване на хемоглобин е значително нарушен и се формират и недоразвити червени кръвни клетки. Анемията вече е очевидна, но постоянните трансфузии не са необходими. Въпреки че с течение на времето тази форма може да се превърне в по-тежка форма, всичко ще зависи от способността на организма да се адаптира към липсата на хемоглобин.
  3. Таласемия майор. Мутацията засяга всички гени, отговорни за синтеза на бета вериги. Подобна таласемия (снимки на пациенти могат да се видят в статията) изисква постоянни кръвопреливания, за да се спаси живота на пациента.

Алфа таласемия

В хемоглобина, в допълнение към бета, има и алфа вериги. Ако техният синтез е нарушен, тогава можем да говорим за форма като алфа-таласемия. Заболяването се проявява с образуването само на бета вериги, и това е изпълнено с факта, че хемоглобинът на такава структура няма да може да изпълни основната си цел - да носи кислород.

Проявите на болестта ще зависят от тежестта на мутациите на гените, които контролират синтеза на алфа вериги. Този процес, като правило, се контролира от два гена, едно дете получава от майката, а второто - от бащата.

Видове Алфа Таласемия

В зависимост от степента на генната мутация, тази форма на заболяването се разделя на няколко групи:

  1. Има мутация на един локус на гена. В този случай не можете да наблюдавате клиничните прояви.
  2. Лезията се среща в два локуса и те могат да бъдат на един и същ ген или на различен. В кръвния тест са диагностицирани ниски нива на хемоглобин и малки червени кръвни клетки.
  3. Три локуса в гените са обект на мутации. Прехвърлянето на кислород в тъканите и органите е нарушено. В някои случаи все още има увеличена далака.
  4. Мутацията във всички локуси води до пълно отсъствие на алфа-верижен синтез. При тази форма смъртта на плода настъпва дори в утробата на майката или непосредствено след раждането.

Ако леката форма на алфа-таласемия, лечението може да не е необходимо, но с тежко разнообразие, ще трябва да бъде под надзора на лекарите през целия ми живот. Само редовните терапевтични курсове могат да подобрят качеството на живота на човека.

Лечение на таласемия

Разбрахме, че таласемията - каква болест е тя. Сега трябва да останете на лечение. Може да се отбележи, че терапията е насочена към поддържане на хемоглобина на необходимото ниво и премахване на силно натоварване на тялото от голямо количество желязо. Освен това, следните мерки могат да се считат за методи на лечение:

  1. В тежки случаи е необходимо редовно кръвопреливане или маса на червените кръвни клетки. Но тази мярка дава само временен ефект.
  2. Наскоро беше направено преливане на размразени или филтрирани еритроцити. Това дава по-малък страничен ефект.
  3. Ако се диагностицира тежка таласемия, лечението се допълва и от почти ежедневното приложение на железен хелат.
  4. Ако ултразвукът показва твърде разширен далак, след това направете неговото отстраняване. Тази операция не се прави на деца под петгодишна възраст. Въпреки факта, че след отстраняване има подобрение в състоянието, но след известно време влошаването и повишения риск от различни инфекции отново се забелязват.
  5. Трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективното лечение, но е много трудно да се намери донор за тази процедура.
  6. Трябва да влезете в диетата си храни, които намаляват усвояването на желязо, например ядки, соя, чай, какао.
  7. Вземете аскорбинова киселина, тя насърчава премахването на желязото от тялото.

В допълнение към тези методи на лечение се провежда и симптоматична терапия, която улеснява състоянието на пациента.

Превенция на заболяванията

За лекарите и генетиците е ясно дали има диагноза таласемия, че тя не е лечима. Все още не сме намерили начини и методи за справяне с това заболяване. Но все още има мерки, за да се предотврати това. Следните превантивни мерки могат да бъдат наречени:

  1. Провеждане на пренатална диагностика.
  2. Ако родителите и двете имат това заболяване, тогава е наложително да се диагностицира плода, за да се идентифицира тази патология. В някои случаи може да е необходимо да се прекрати бременността.
  3. Ако имате роднини с такава диагноза в семейството си, препоръчително е да посетите генетиката преди да планирате бременност.

Във всеки организъм има огромен брой мутиращи гени, невъзможно е на практика да се предскаже къде и кога ще се появи мутацията. За да направите това, съществуват генетични консултации, които помагат на двойките да разберат предците си, или по-скоро болести, които се предават от поколение на поколение.

Прогнозата за пациенти с таласемия

В зависимост от тежестта и формата на заболяването, прогнозата може да е различна. При малка таласемия пациентите живеят нормален живот, а продължителността му е практически същата като тази при здрави хора.

При бета-таласемия малка част от пациентите живеят до зрелост.

Хетерозиготната форма на заболяването практически не изисква лечение, но с хомозиготна и дори тежка форма е необходимо да се правят редовни кръвопреливания. Без тази процедура, животът на пациента е почти невъзможен.

За съжаление, таласемията понастоящем принадлежи към болестите, с които науката все още не се е научила. Тя може да бъде контролирана само до известна степен.