Какъв вид заболяване е таласемия?

Често децата могат да наследят от родителите си не само характерни черти и положителни качества, но и наследствено заболяване.

Вероятността да се получи наследствено заболяване зависи пряко от наличието на дефектни гени в родителите. Таласемията се отнася специално за такива генетични заболявания, които са наследени от родителите на децата си.

Какво е таласемия

Таласемия е група от генетични заболявания на кръвта (ICD код 10 - D56), която причинява анормална мутация на червени кръвни клетки, в резултат на което се нарушава транспортирането на молекули кислород до клетките и тъканите на тялото.

Хемоглобинът съставлява по-голямата част от кръвните клетки и е основното вещество за свързване на кислородни молекули и преместването им в цялото тяло. При това заболяване се нарушава целият процес на синтез на полипептидни вериги на хемоглобина, което води до неадекватна и къса работоспособност на червените кръвни клетки.

В резултат на такива промени в тъканите на тялото липсва кислород, което води до патология и влошаване на функционалността на човешките органи.

Таласемични форми

Полипептидните вериги: алфа (а) и бета (β) са отговорни за работоспособността на хемоглобина. Нарушаването на синтеза в някоя от тези вериги може да доведе до появата на анормални червени кръвни клетки.

Има два вида на това заболяване за нередовни аномалии на полипептидните вериги:

  1. алфа таласемия (ICD код 10 - D56.0);
  2. бета таласемия (ICD код 10 - D56.1).

Също така всеки тип таласемия може да се различава по начина, по който мутантният ген е придобит от родителите. Хетерозиготната таласемия се придобива само от един родител и обикновено носи лека форма на заболяването. Хомозиготната таласемия се придобива директно от двамата родители и може да бъде умерена или тежка.

Алфа таласемия

Четири гена са отговорни за изграждането на алфа веригата (два гена от всеки родител).

Броят на предаваните "болни" гени ще определи тежестта на болестта на таласемията:

  1. Мутация в един ген. Заболяването не се открива поради липсата на клинични прояви. Човек с тази форма на таласемия може да бъде само носител, който в бъдеще ще доведе до вероятното предаване на болестта на децата им.
  2. Мутация в два гена. Малка форма на таласемия се характеризира с ниско ниво на хемоглобин в кръвта и малък размер на червените кръвни клетки. Може да се закупи от един или двама родители.
  3. Мутация в три гена. Средната форма на заболяването има явно нарушение на снабдяването с кислород на организма. В системите и органите на човешкото тяло могат да се появят различни патологии.
  4. Мутация в четири гена. Голяма форма на заболяването или алфа таласемия майор. При такава аномалия, алфа веригите, отговорни за прехвърлянето на кислородни молекули в клетките, напълно отсъстват. Тази форма на заболяването води до смърт на детето в утробата или в първите дни след раждането.

Бета таласемия

Само два гена участват в създаването на бета-веригата в хемоглобина (по един от всеки родител). Когато се появят мутации в един или два гена от тази верига, се появява бета-таласемия.

Има три форми на този вид заболяване:

  1. Незначителна или незначителна форма на таласемия възниква, когато присъства един мутантен ген. Характеризира се с леко намаление на бета-веригите, което засяга липсата на външни признаци на заболяването.
    Кръвните тестове показват малки размери на червените кръвни клетки. Човек с тази форма на болестта живее относително здравословно.
  2. Интермедията или средната форма на таласемия се образува с лека мутация на два гена. Значително увреждане на бета-веригите се проявява, което засяга много ниско ниво на хемоглобина и наличието на голям брой недоразвити еритроцити. Без липса на лечение средната форма обикновено става тежка.
  3. Основната или основна форма на таласемия (анемия на Кули) се появява, когато двата гена, отговорни за бета-веригата, са напълно мутирали. Тази форма изисква непрекъснато кръвопреливане за непрекъснато поддържане на нивата на хемоглобина.

симптоми

При малки и големи форми на таласемия симптомите се проявяват по различен начин. Таласемия незначителна според метода на придобиване се отнася до хетерозиготни, т.е., таласемият ген се предава от един родител. В този случай, поради здравия ген от втория родител, цялата обща картина на заболяването ще бъде леко забележима.

Основните симптоми на малка форма включват:

  • обща умора, летаргия и слабост;
  • чести главоболия и замаяност;
  • бледност и жълтеност на кожата;
  • натрупване на газ, газове;
  • висока чувствителност към вирусни и чревни инфекции;
  • може да увеличи палпацията на далака и черния дроб и ултразвуковата диагностика.

Умерените и тежки форми на таласемия са хомозиготни, тъй като по-ниските гени се получават веднага от бащата и майката.

Симптомите при тези форми на заболяването са изразени:

  • черепа с форма на кула;
  • формирането на монголоидни черти;
  • увеличаване на горната челюст и разширяване на носната преграда по време на хода на заболяването;
  • жълтеност и бледност на кожата. Също така прочетете нашата статия за бледността на лицето по време на бременност.
  • спазват се закъсненията в психическото и физическото развитие;
  • образуване на костни израстъци на краката;
  • увеличена далака и черния дроб поради липса на кислород;

Деца с тежка таласемия рядко надвишават петгодишния си лимит.

Пациентите по време на прехода към юношеството се появяват допълнителни симптоми:

  • чести фрактури на костите;
  • чести белодробни инфекции;
  • сепсис при контакт с инфекция
  • забавено сексуално развитие.

диагностика

Първата стъпка е навременна генетична консултация преди планиране на бременност, за да се определи наследствеността на таласемията от бъдещите родители. Пренаталната диагностика е възможна още в единадесетата седмица на бременността. Ранното откриване на болестта ще помогне да се започне с таласемия предварително.

Понякога историята на фамилната анамнеза и външното изследване на пациента позволява да се подозира кръвна болест в ранните стадии.

За потвърждаване на диагнозата и започване на лечението са предписани следните тестове за таласемия:

  1. пълна кръвна картина - проверете нивото на хемоглобина, размера и формата на червените кръвни клетки, наличието на ретикулоцити.
  2. биохимия на кръвта - проверка на нивото на билирубина, концентрацията на желязо, способността да се свързва желязо.
  3. PCR е идентифициране на дефектен ген на таласемия в хромозомата. Позволява ви най-накрая да потвърдите или отхвърлите диагнозата таласемия.
  4. Ултразвукова диагностика - изследва размера на черния дроб, далака и наличието на билирубинови камъни.
  5. пункция на костния мозък - съставът и естеството на неуспеха на кръвообразуващата система.
  6. Рентгеново изследване - откриване на дефекти на скелета и костната тъкан.
  7. специфични кръвни изследвания - определяне на увреждане на кръвообразуващата система.

ПРЕГЛЕД НА НАШИЯ ЧИТАТЕЛ!

Наскоро прочетох статия, която разказва за FitofLife за лечение на сърдечни заболявания. С този чай можете ЗАВИСКО да лекувате аритмия, сърдечна недостатъчност, атеросклероза, коронарна болест на сърцето, миокарден инфаркт и много други сърдечни заболявания и кръвоносни съдове у дома. Не бях свикнал да вярвам на някаква информация, но реших да проверя и поръчах чанта.
Забелязах промените седмица по-късно: постоянната болка и изтръпване в сърцето ми, които ме измъчваха преди, отстъпиха и след 2 седмици изчезнаха напълно. Опитайте и вие, и ако някой се интересува, тогава връзката към статията по-долу. Прочетете повече »

Причини за заболяване

  • Таласемията е най-трудното наследствено заболяване, тъй като се предава от родители на деца чрез дефектни гени, които са претърпели мутации. Понякога родителите, като носители, не могат да подозират съществуването на това заболяване в кръвта си. Но таласемията може напълно да се прояви в гените, предавани на децата.
  • Ако има нередовни гени в хромозомите, синтеза на хемоглобина се нарушава, което води до загуба на функционалност на червените кръвни клетки.
  • Огнищата на това заболяване се срещат предимно в Средиземно море, страните от Близкия изток и в Централна Африка, изключително рядко в Латинска Америка.
  • Появата на първичната генна мутация на родителя се дължи на маларийния плазмодий. Научно е доказано, че именно плазмодият, когато се пусне в човешката кръв, има основно влияние върху мутацията на гените в шестнадесетата и единадесетата двойка хромозоми, отговорни за създаването на алфа и бета вериги.

лечение

Таласемията все още принадлежи към редица рядко лечими заболявания. Това се дължи преди всичко на слабата ефективност и сложността на метода на лечение.

Когато малка форма на таласемия не изисква специално лечение, но има план за мерки за поддържане на умерено състояние на пациента:

  1. Редовно събиране на кръвни тестове за контрол на хемоглобина, еритроцитите и желязото.
  2. Придържане към препоръчителния начин на живот и хранене.
  3. Намаляване на нивото на желязо в човешкото тяло с храна и лекарства.

При средни и големи форми на таласемия се разработват редица лечебни мерки:

  • Непрекъснато проследяване на нивата на хемоглобина и желязото в кръвта с помощта на кръвни тестове.
  • Редовно преливане на кръв, за да се поддържа правилното количество червени кръвни клетки в кръвта.
  • Отстраняване на излишното желязо от тялото с помощта на комплекс от лекарства (Десферал).
  • При голямо увеличение на далака се препоръчва неговата резекция (отстраняване). Не се прилага за деца под пет години.
  • Трансплантация на костен мозък, която в момента е най-доброто лечение. Сложността на тази процедура е в индивидуалния подбор на донора, подходящ за всички характеристики.
  • Ежедневен прием на аскорбинова киселина за отстраняване на желязото от тялото.
  • Въведение в диетата на храни, които намаляват абсорбцията на желязо в организма.

Каква е опасността от заболяването

  1. При малка форма на това заболяване пациентът е изложен на минимална опасност. Тъй като заболяването е почти безсимптомно и няма сериозни последствия. Единствената опасност е последващото предаване на анормалния ген на таласемията на бъдещото поколение.
  2. При голяма форма на таласемия има висока смъртност, особено сред новородените пациенти. При пациенти със зряла и юношеска възраст съществува риск от развитие на допълнителни сериозни заболявания като рак, сепсис и инфекции.

Прогноза на таласемия

При пациенти с таласемия прогнозата зависи от формата на тежестта на заболяването:

  • При малка форма на таласемия хората често живеят дълъг живот. Разликата между такъв пациент и здрав човек е по-слаб имунитет към различни инфекции.
  • Пациентите с тежка таласемия имат изолиран начин на живот. При новородените с това заболяване всички симптоми се появяват през втората година от живота. Хората с таласемия изискват редовно кръвопреливане, за да се поддържа функционалността на тялото. Често ефектите на таласемията са диабет, чернодробна цироза, миокарден инфаркт, тежко ставно заболяване.
  • Когато това заболяване се появи в семейната история, съществува риск от по-нататъшно разпространение и инфекция на таласемия във всички следващи поколения.

предотвратяване

Основната цел на превенцията е да се определи рисковият фактор за наследяване на таласемия.

Съществува набор от мерки, насочени към предотвратяване и предотвратяване на това заболяване: t

  1. Пренатална диагностика и генетична консултация, които разкриват предразположението на родителите и нероденото дете.
  2. Пренатална диагноза. Извършва се, когато се открие анормален ген в един или двамата родители. Понякога резултатът от такава диагноза може да бъде планиран аборт.
  3. Постоянно наблюдение на пациенти с диагноза таласемия в генетици, хематолози и общопрактикуващи лекари.
  4. Пациентите с таласемия са задължени постоянно да спазват режима, който помага да се избегнат инфекции.

Какво е бета таласемия

съдържание

Таласемия - група от заболявания, чието развитие е причинено от генетични фактори. Същността на патологичния процес се състои в това, че засегнатите червени кръвни клетки - важни структурни единици на кръвта. Бета-таласемията е състояние, при което хемоглобинът произвежда бета-белтъци в недостатъчни количества. Представителите на славянската група на болестта са доста редки, засяга хората от Средиземноморието, африканските народи и латиноамериканците. В тази връзка има хипотеза, че това заболяване е специфична защита на организма срещу Plasmodium malaria.

Причини за заболяването

Основната причина за развитието на заболяването е хемоглобиновият дефект на червените кръвни клетки. При здрав човек, хемоглобинът се състои от алфа и бета вериги. За да се състави правилно структурата на хемоглобина, специалните локуси в генетичния код (на хромозома 11 и 14) трябва да функционират нормално. В резултат на генна мутация, настъпва загуба на тези локуси, погрешна информация за структурата на хемоглобина.

Развитието на бета-таласемия се осъществява в няколко етапа:

  1. Инхибиране на синтеза на една от бета-верижните фракции.
  2. Синтез на алфа веригата фракция в излишък.
  3. Излишната фракция на алфа веригата е окислена, структурата на еритроцитната мембрана е счупена.
  4. Структурата на червените кръвни клетки се променя, в резултат на което те вече не могат да изпълняват напълно функциите си.

На мястото на увредените клетки се създават клетки от съединителна тъкан, което задължително води до загуба на функциите на органите, в които се извършва това заместване. Освен това, увредените червени кръвни клетки не изпълняват директните си задължения - те не доставят кислород на клетките, което води до тъканна хипоксия и постепенното им унищожаване.

Клинична картина

Тъй като бета-таласемията е вродено заболяване, причинено от генетични мутации, нейните прояви могат да започнат да тревожат пациента след раждането. Заболяването е много опасно и ако не започнете лечение, то може да доведе до смърт на детето.

Патологичен процес стартира в тялото на пациента, придружен от такива прояви:

  • нарушение на образуването на костни структури в резултат на хипоксия на костна тъкан;
  • специфични особености на лицето: монголоидна овална форма, четириъгълна форма на черепа;
  • умствена изостаналост;
  • кожата е нетипична, лимонен оттенък;
  • увеличена далака, в която са се натрупали продуктите от разграждането на червените кръвни клетки;
  • разширен черен дроб, дължащ се на хемосидероза.

Това са основните признаци на хемолитична болест, която може да се използва за предварително диагностициране. В допълнение, пациентът проявява симптоми, типични за анемия: слаб апетит, слабост, сънливост, замайване, главоболие и дори припадък.

Ако човек няма нарушения в дихателната и сърдечно-съдовата система, но се проявява недостиг на въздух с леко усилие или в покой, това също показва развитието на бета-таласемия и хипоксия на вътрешните органи на фона на нея.

При междинни и малки форми шансовете за оцеляване са по-високи, но това е само при условие на активно, правилно и продължително лечение.

Но дори и в такива случаи, пациентите са изправени пред редица усложнения: лезии на ставите и костната тъкан, дистрофични лезии на миокарда, гастрит.

Класификация на бета таласемия

В медицината са известни няколко форми на заболяването. Те са класифицирани в зависимост от това коя полипептидна верига е засегната. Бета-таласемията се среща най-често. Заболяването може да бъде асимптоматично и може да причини комплексни патологични промени в структурата на кръвта, които водят до смърт на пациента. При едно лице се развива заболяване, ако майка му и баща му са диагностицирани с таласемия. Ако само един родител е болен, рискът от предаване на патология на детето е изключително малък, тъй като мутиращият ген ще бъде потиснат здрав. Ако не започнете лечение на това опасно заболяване навреме, пациентът може да развие хемолитична криза, която от своя страна може да бъде фатална.

Според тежестта и скоростта на развитие, бета-таласемията е разделена на няколко вида. В зависимост от подхода към класификацията лекарите отделят хетерозиготна и хомозиготна таласемия. Също така често е възможно да се постигне разделение на патологията на форми: малки, големи и междинни.

За да се определи наличието на болестта и нейната форма може да бъде вече в пренаталния период с помощта на специални диагностични техники. Хетерозиготна бета-таласемия е безсимптомна или с незначителни признаци, с навременно лечение може да се оттегли и в продължение на много години да не пречи на пациента.

Хомозиготна форма - пряк показател за аборт. В повечето случаи плодът или умира преди раждането, или няколко седмици след него (рядко болни деца живеят до една година). В този случай, в червените тела, количеството на фаталния хемоглобин значително надвишава броя на нормалния хемоглобин. Особено опасно е хомозиготната алфа-таласемия, в която се среща феталната водна хрущял. Това състояние е практически несъвместимо с живота, но за щастие е изключително рядко.

Малка бета таласемия

Тази форма на заболяването възниква в резултат на мутационни процеси в хромозомата на 11-та двойка. При пациенти нивото на хемоглобина е леко намалено.

Хематологичните характеристики включват:

  • преобладаването на микроцити сред червените кръвни клетки (микроцитоза);
  • в еритроцити, ниско количество хемоглобин (хипохромия);
  • anizopoykilotsitoz;
  • еритроидното кълнове е леко увеличено в костния мозък;
  • леко увеличение на размера на далака.

В някои случаи малка форма на патология преминава без физиологични промени. Човекът е практически здрав. Той може да бъде диагностициран с лека анемия, размерът на червените кръвни клетки е малко по-малък от обичайното. Геномът се състои от два гена: един напълно здрав, а вторият частично или напълно мутиран. Биохимичният анализ на кръвта на пациент с таласемия незначително може да покаже повишени нива на желязо, лактат дехидрогеназа, фетален хемоглобин.

Въпреки че човек с такава форма може да не се нуждае от активно лечение, лекарите смятат, че той е практически физиологично здрав, но той все още е носител на генетично заболяване и децата с тази патология могат да му бъдат родени.

Голяма таласемия

Най-опасната форма на патология е анемията на Кули или голяма форма на бета-таласемия. Това е тежка, бързо развиваща се анемия. Признаците за наличие на патологичен процес се проявяват от първите дни, достигат апогея си след шест месеца след раждането. Болно дете има изразена бледност, пожълтяла кожа, тежка анемия, при която индексите намаляват до 60-20 g / l.

Има и характерни физиологични промени в структурата на черепа, лицето, слабо формираната костна тъкан и всичко това е придружено от забавяне на развитието.

Ранните прояви включват увеличаване на размера на вътрешните органи: черния дроб и далака. Тялото е податливо на инфекциозни и възпалителни патологии, може да се появи вторичен хеморагичен синдром. Прекъсванията в ендокринната система са причината, поради която болните деца не влизат в пубертета.

Едно от усложненията на бета-таласемията е хемосидероза, която може да причини такива промени:

  • кожата придобива специфичен зеленикав оттенък;
  • фиброза и след това чернодробна цироза;
  • смърт на панкреатичната клетка;
  • диабет;
  • неизправност на сърцето.

Ако пациент с диагноза анемия на Кули не претърпи своевременно кръвопреливане, той може да изпита хипертрофия на еритропоетичната тъкан. Прогнозата не е много благоприятна дори в случаите, когато пациентът редовно се трансфузира. Като правило, продължителността на живота им не надвишава 20 години, в редки случаи пациентите успяват да живеят до третото десетилетие, но това е само с лека форма на хомозиготна (голяма) бета-таласемия.

Междинна таласемия

Междинният продукт се нарича форма на заболяването, при което признаците са замъглени, те не могат да бъдат приписани нито на малки, нито на големи. При пациенти, като правило, са настъпили две мутации: едната е лека, втората е тежка. Външните прояви на междинната бета-таласемия включват пожълтяване на кожата. При пациент нивото на хемоглобина е на долната граница на нормата, няма изразена анемия, която позволява кръвопреливането да се извършва много по-рядко. С помощта на системни трансфузии могат да се предотвратят костни аномалии и структурни промени в черепа. В тялото на пациента значително повишени нива на желязо, в някои случаи се изисква спленектомия.

Тази група включва пациенти с хомозиготна и хетерозиготна бета таласемия. Пациентът трябва да бъде постоянно наблюдаван от лекаря, за да изпълни всичките си назначения. Такава диагноза се прави въз основа на кръвни тестове, мониторинг на състоянието на пациента и реакцията на тялото му към анемия. Съществуват редица фактори, които могат да предизвикат преход от междинна към тежка форма. Това е грешен начин на живот, пиене на алкохол, приемане на някои лекарства.

диагностика

В медицината има цял набор от диагностични методи, насочени към откриване на бета-таласемия при хората. Можете да определите наличието на болестта дори и в случаите, когато е безсимптомно.

Основата за диагнозата са:

  • наличието на специфични хемолитични нарушения;
  • нормална структура на червените кръвни клетки;
  • патологичният процес е наследствен.

Когато пациентът отиде при лекар, той трябва да вземе под внимание етническата принадлежност на пациента, историята. Вие също ще се нуждаете от информация за здравния статус на родителите му, за да идентифицирате възможността за генетично определени мутации. Със същата цел, кръвен тест за ДНК. Основният диагностичен лабораторен метод е кръвен тест за биохимични параметри.

Диагнозата се потвърждава, ако са открити такива промени:

  • нивото на хемоглобина е под нормалното;
  • понижен цветови индекс;
  • еритроцитна плоска форма;
  • повишен брой на ретикулоцитите в кръвта;
  • нисък брой на червените кръвни клетки;
  • високи нива на желязо в кръвта.

Медицинската генетика и хематолозите се занимават с диагностика и лечение на бета-таласемия. Ако в резултат на възникване на патологични процеси в кръвта, вътрешните органи са били засегнати, други специалисти са свързани.

В допълнение към лабораторните кръвни тестове са необходими редица други тестове. Пункцията на костния мозък ще помогне да се определи размерът на хематопоетичното кълнове, като се използва краниограма, за да се разкрие периостоза на иглата, ултразвуково изследване на коремната кухина ще помогне за определяне на промените в размера на далака, черния дроб. Ако се подозира това заболяване, лекарите трябва да изключат различни видове анемия и наследствена микросфероцитоза.

В случаите, когато съпругата или съпругът са болни, но очакват дете, лекарите препоръчват пълен медицински преглед не само на родителите, но и на плода.

Това ще помогне на такива методи на пренатална диагностика, като биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако хомозиготната форма на заболяването бъде потвърдена, съпрузите могат да бъдат помолени да прекратят бременността чрез изкуствени средства.

лечение

Ефективността на лечението на бета таласемия зависи от формата. Ако малък в някои случаи не изисква корекция, тогава с големи трябва да се извършват различни терапевтични техники, за да се удължи живота на пациента и да се подобри неговото качество.

Най-честите и ефективни лечения за това заболяване са следните:

  • кръвопреливане или трансфузия на червени кръвни клетки;
  • приемане на определени лекарства;
  • трансплантация на костен мозък;
  • отстраняване на далака.

Ако в резултат на разграждането на еритроцитите, други вътрешни органи са засегнати, трябва да се положат усилия за запазване на техните функции за възможно най-дълъг период.

Преливане на кръв

Хората с диагноза тежка бета-таласемия се нуждаят от системно кръвопреливане. Хемотрансфузия се извършва още през първите седмици след раждането, след което процедурата се повтаря с определена честота, пациентът има трансфузионна зависимост. Преливането на кръв е единственият начин да се повиши нивото на хемоглобина в кръвта, поне за известно време. Препоръчително е да се извършва кръвопреливане, когато показателите са в диапазона 95-100 g / l.

С нисък хемоглобин в организма започват да се появяват различни патологични процеси:

  • увеличаване на размера на черния дроб и далака;
  • влошаване на функционирането на вътрешните органи;
  • тежка хипоксия;
  • намаляване на устойчивостта на организма към патогени;

Ненавременното преливане на еритроцитни лекарства заплашва с прогресиране на бета таласемия и може дори да бъде фатално. Преливането на кръв има своите недостатъци. С течение на времето става все по-трудно да се избират донори. При трансфузия не се използва цяла кръв, а само червени кръвни клетки. Предварително почистете кръвта и филтрирайте, като отстраните други компоненти от нея. Но дори и в този случай, не се изключва развитието на нежелани реакции.

Ако пациентът има лека анемия или нивото на хемоглобина е в нормалните граници, не се извършва трансфузия.

Медикаментозна терапия

При лечението на задължителен компонент на терапията е въвеждането на лекарства от групата на хелатите. Тяхното действие е да свързват и премахват излишното желязо. За хелатотерапия се използва лекарството Десферал.

Инструментът се предлага под формата на инжекционен разтвор, който трябва да се приложи в продължение на няколко часа. За целта използвайте специална помпа, фиксирана върху дрехите. Ако пациентът има тежка форма на заболяването, той трябва да инжектира лекарството пет дни в седмицата.

Десферал е скъпо лекарство, не всеки може да си позволи да го купи. В някои страни е отворена държавна програма за пациенти с таласемия, тя осигурява осигуряването на пациенти с медикаменти.

Не се препоръчва употребата на това лекарство при деца под две години, тъй като може да предизвика различни странични ефекти. Предписва лекарството на млади пациенти в случаите, когато броят на кръвопреливанията е надвишил двадесет.

Трансплантация на костен мозък

Бета-таласемията може да бъде напълно излекувана само по един начин - трансплантация на костен мозък. Ако сравним цената на операцията с цената на терапевтичното лечение през целия живот на пациента, операцията е много по-евтина. Но веднага постави много голяма сума на възможността не е на всички. Освен това е трудно да се намери напълно съвместим донор, така че тази техника е достъпна за 5% от пациентите с таласемия.

изваждане на далака

Един от основните признаци на бета-таласемията е уголеменият далак.

Ако пациентът има твърде голям орган, той влияе неблагоприятно на биохимичните параметри на кръвта, спомага за намаляване на нивото на хемоглобина. За да се подобри състоянието на пациента, му се предписва хирургично отстраняване на далака. Спленектомията се извършва при пациенти на възраст над 8 години.

Операцията помага за облекчаване на хода на бета-таласемията, облекчава симптомите за известно време, но не може да отстрани слезката от самата патология. Забележимо подобрение се наблюдава в продължение на една година от момента на спленектомията, след което могат да настъпят рецидиви.

Народни средства

Разбира се, никакви народни средства не могат да лекуват бета-таласемия, но има рецепти, с които можете да облекчите симптомите и да подобрите състоянието на пациента:

  • Прясно изцеден сок от цвекло с добавка на лъжица естествен мед помага за увеличаване на броя на червените кръвни клетки. Препоръчително е да се приемат три пъти на ден чаша;
  • смесени в равни пропорции на сок от цвекло, моркови, репички, да вземат 3 пъти на ден, две супени лъжици;
  • полезен за пациенти с таласемия плодов бульон. Един ден е достатъчно една супена лъжица преди всяко хранене.

Не забравяйте да следвате диета с таласемия. Пациентите не трябва да консумират алкохолни напитки, да се занимават с мазни, пържени храни, нездравословна храна.

Продуктите, които намаляват усвояването на желязо, ще бъдат от полза за пациентите. Те включват соя, ядки, чай, какао. За да се предпази черният дроб от деструктивни промени, трябва да се използват хепатопротектори. Пациентите често се предписват витаминно-минерални комплекси.

предотвратяване

Превантивните мерки се свеждат до предотвратяване на зачеването и раждането на болни бебета. Това може да стане съвсем просто: с помощта на рутинно изследване на кръвта и скрининг. Преносителите на бета-таласемия предупреждават за опасността от връзката им с партньори със същата диагноза.

За да се намали рискът от раждане на болни бебета, двойките с подозрение за таласемия вземат кръв за различни тестове. По време на бременността на жените се дава пълна пренатална диагностика и генетични изследвания. С помощта на ДНК анализ и проби от хорионни хвойни, хемоглобинопатията може да се определи още през първия триместър на бременността.

За да предпазите децата си от това заболяване, трябва постоянно да следите здравето си, а ако се диагностицира бета-таласемия, внимателно подходете към избора на партньор.

Методите на пренатална диагностика и пълното генетично изследване на родителите ще помогнат за предотвратяване на раждането на болно дете.

Бета-таласемията е опасно генетично заболяване, което в много случаи е фатално. Патологията протича в различни форми. Ако времето за започване на лечението, можете да увеличите продължителността на живота на пациентите.

Пациентите се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Основният начин за поддържане на нормалната кръвна картина е редовното преливане на кръв. Радикален метод на лечение е само трансплантация на костен мозък, но е много трудно да се намери донор и да се плати за операцията.

Бета таласемия

Таласемията принадлежи към категорията на болестите на генетичната етиология. Процесът на патология се основава на факта, че еритроцитите, значими кръвни елементи, са застрашени. Бета-таласемията е състояние, при което хемоглобинът произвежда недостатъчно количество бета-протеини.

Сред лицата от славянската група болестта почти не е широко разпространена, жителите на средиземноморските страни, африканските и латиноамериканските континенти са обект на нея. Поради тази причина съществува предположението, че болестта действа като вид защитна бариера на организма срещу Plasmodium malaria.

Какво е бета таласемия

Червеният кръвен пигмент хемоглобин (Hb) се изразява под формата на основните компоненти на червените кръвни клетки - червени кръвни клетки, които играят значителна роля в насищането на тъканите с кислород през белите дробове и елиминиране на въглеродния диоксид от тъканите. Освен това, елементът участва в отстраняването на метаболитни продукти от тялото.

Молекулярната структура на хемоглобина е тясно свързана с неговата биологична цел, тъй като сложната структура на молекулата Hb директно допринася за физиологичните функции на транспортиране на кислород и захранване на клетките. Без съмнение, червените кръвни клетки, които носят нездравословен хемоглобин, губят способността да извършват необходимата работа с високо качество, което провокира развитието на хипохромна анемия.

Хемоглобинът в човешката кръв се изразява под формата на комплексен протеин, състоящ се от 4 подгъва-съдържащи подгъва, включващи желязо и отговорни за способността за оксигениране на кръвта. Глобин - протеин, включен в молекулярния състав на Hb, е тясно свързан с хем. Глобинът се състои от двойка алфа и бета вериги, включително аминокиселинни остатъци (α-верига - в количество 141, β-верига - 146).

Претеглено число на анормални хемоглобини се образува поради замяната на аминокиселинен остатък в една от глобиновите вериги, което провокира точкова мутация. По-голямата част от промените се случват в β-веригата, поради което бета-таласемията обхваща широка група в областта на хемоглобинопатиите, причинена от неуспехи в процеса на производство на протеиновия компонент на молекулата Hb. В същото време, а-веригата не е особено разнообразна, което влияе върху разпространението на алфа таласемия.

Защо е унищожаването на червените кръвни клетки

Таласемия е заболяване с генетичен произход, което възниква, когато анормален ген се наследява от двамата родители и липсва в половите хромозоми. Разнообразие от мутационни нарушения в гена, кодиращ синтеза на един ритъм в друга Hb верига, се превръща в пряк фактор в началото на патологията. Основата на патологичните молекули може да включва синтез на дефектна анормална иРНК, структурна промяна на генетичния материал, мутация и непродуктивна транскрипция на регулаторни гени. Резултатът от такива патологии е намаляване или прекратяване на синтеза на една от полипептидните хемоглобинови вериги.

Така, в бета-таласемията, синтезът на β-вериги се появява в непълен обем и това води до образуването на излишните α-вериги и обратно. Прекомерно синтезираните полипептидни вериги се задържат в клетките на еритроциден тип, като ги увреждат. Процесът е съпроводен с разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък, хемолиза на червените кръвни клетки в периферната кръв, разрушаване на ретикулоцитите в далака. В допълнение, при бета-таласемия, еритроцитите акумулират фетален Hb, който не пренася кислород към тъканите, в резултат на което се образува тъканна хипоксия. Костният мозък провокира костна деформация на костите. Анемията, тъканната хипоксия и неефективната еритропоеза в по-голяма или по-малка степен причиняват смущения в растежа и развитието на детето.

Видове бета таласемия

Медицината разпознава няколко вида заболяване. Класификацията се основава на вида на засегнатата полипептидна верига. Тежестта на патологията се разделя на:

  • хроничен бял дроб;
  • хронична умерено тежка;
  • тежък.

Третата форма на заболяването може да доведе до смърт на дете през неонаталния период. Според подхода и класификацията медицинските работници разграничават следните видове таласемия:

В допълнение, патологията често се разделя на:

Възможно е да се открие болестта и нейната поява по време на развитието на плода чрез специални диагностични средства. Хетерозиготна форма β-таласемия се проявява с незначителни симптоми или с пълното им отсъствие. Ако терапията се провежда своевременно, проявите могат да изчезнат и да не се наруши пациента.

Хомозиготна бета-таласемия става директен показател за аборт. Най-често смъртта на плода настъпва още преди раждането или известно време след него (1-2 години). В такива случаи количеството на фаталния Hb в червените пигменти сериозно надвишава обема на нормалното.

Малка форма на бета таласемия

Мутациите в хромозомата на 11-та двойка допринасят за формирането на патология. Нивото на хемоглобина на пациентите в това състояние е леко намалено. Хематологичната картина включва:

  • повечето кръвни клетки са микроцити;
  • ниско съдържание на Hb в червените кръвни клетки;
  • anizopoykilotsitoz;
  • слабо разширяване на еритроцидното кълнове в костния мозък;
  • леко увеличение на обема на далака.

В някои случаи малката форма на заболяването се появява без очевидни физически промени. Лицето няма оплаквания, въпреки че може да бъде диагностициран с анемия на белодробния тип и намален обем на червените кръвни клетки. Геномът включва едно здраво и едно частично или напълно дефектно. Биохимичните изследвания на кръвта на пациента отразяват висока степен на желязо, лактат дехидрогеназа, фетален Gb.

Клиничната картина на хетерозиготна таласемия може да не се прояви дълго време или да бъде подобна на други заболявания, например:

  • неразположение;
  • болка в главата;
  • виене на свят.

При медицински преглед е възможно да се обърне внимание на:

  • бледожълт цвят на кожата на пациента;
  • увеличаване на обема на черния дроб и далака.

При деца с подобна патология нараства чувствителността към инфекции, намалява имунитетът и поради тази причина болестите са трудни.

При възрастни жени бременността е съпроводена с развитие на едем на плода. Нарушението е несъвместимо с живота на бебето, при нормално раждане допринася за образуването на сериозни неврологични и психични патологии.

Минималната бета таласемия се нарича синдром на Silvestroni-Bianco. Този тип заболяване преминава почти без прояви и се открива случайно в семейства, в които се наблюдава таласемия.

Голяма бета таласемия

Тази форма на патология (наричана още анемия на Кули) носи най-голяма опасност за пациента. Това е тежка анемия, която се развива много бързо. Симптомите на наличието на аномален процес се появяват буквално от първите дни, достигат пик след 6 месеца от раждането. Болно дете се отличава с бледност на кожата с жълтеникав оттенък.

В допълнение, има характерни промени на ниво физиология в структурата на черепа, лицето, костта се формира по неподходящ начин, това е придружено от забавяне в развитието.

Първичните признаци включват увеличаване на обема на вътрешните органи: черния дроб и далака. Тялото често е засегнато от инфекциозни и възпалителни заболявания, вероятно образуването на хеморагичен синдром. Нарушения във функционирането на ендокринната система са възможни поради факта, че децата не достигат периода на пубертета.

Ако пациент, страдащ от анемия на Кули, не получава своевременно преливане на кръв, е възможна хипертрофия на еритропоетичните тъкани. При редовни кръвопреливания, прогнозата не е много добра. Обикновено средната продължителност на живота на пациентите с лека голяма β-таласемия не надвишава 20 години, в изключителни случаи - 30 години.

Диагностика на заболяването

Медицината предоставя пълен набор от диагностични принципи, предназначени за откриване на бета-таласемия при хората. Идентифициране на болестта може да бъде дори и при липса на клинична картина. Основата за диагнозата са:

  1. Наличието на специфични патологии, които разрушават червените кръвни клетки.
  2. Нарушаване на обичайната структура на червените кръвни клетки.
  3. Наследственият произход на патологията.

При диагностика лекарят изисква информация за здравословното състояние на родителите на пациента, за да установи вероятността от генетично провокирани мутации. За това се извършва и кръвен тест за ДНК. Основният лабораторен метод за диагностициране на таласемия са биохимични кръвни параметри, а именно:

  • намаляване на индексите на Hb до 50 g / l с хомозирана форма и до 110 g / l с хетерозиготна болест;
  • индексът на цвета не достига 0,5;
  • Растежът на еритроцитните прогенитори е по-малък от 4%.

Биохимичните тестове отразяват неуспеха на метаболизма на желязото, както в случая на хемолитична анемия:

  • повишена степен на свободен билирубинов елемент;
  • високо съдържание на серумно желязо;
  • намалена способност за свързване на желязо.

В допълнение към лабораторните изследвания на кръвта, се провеждат и редица други видове изследвания. Пункция на костния мозък помага за идентифициране на обема на хематопоетичното кълнове, краниограма позволява да се определи периостозата на иглата. Ултразвуково изследване на коремната кухина помага за фиксиране на промените в обема на черния дроб и далака. Ако има съмнение за бета-таласемия, лекарите трябва да изключат различни видове анемия.

Терапия за заболявания

Лечението на бета-таласемия се извършва според степента на сложност на еритропоезата, нивото на генно увреждане от патологични процеси. Към днешна дата се използват следните методи:

  • храненето на пациента е насочено към намаляване на абсорбцията на желязо от червата, препоръките включват използването на ядки, соя, какао и чай напитки;
  • ежедневно отстраняване на излишното желязо с хелати;
  • Симптоматичните лекарства включват лекарства за хепатопротективни функции - големи дози аскорбинова киселина отстраняват излишното желязо от организма;
  • в случай на рязко влошаване се предписват големи дози глюкокортикоиди;
  • спленектомия (отстраняване на далака) се извършва в случай на уголемен орган при деца над 5 години. Най-подходящата възраст на детето за процедурата е 8-10 години;
  • Ако е необходима трансплантация, се открива донор, който отговаря на всички параметри.

Таласемия от всякаква форма изисква употребата на лекарства с фолиева киселина и витамини от група В.

Лечение на хемотрансфузия

Пациентите с диагноза тежка бета-таласемия се нуждаят от редовни процедури за кръвопреливане. Преливането на кръв се извършва от първите седмици от живота на детето след раждането. След това процедурата се повтаря с определена закономерност, която провокира развитието на трансфузионна зависимост при пациента. Преливането на кръв е уникален процес, който позволява поне за кратък период да се повиши нивото на Hb в кръвта. Препоръките за кръвопреливане включват стойности на хемоглобина 95-100 g / l.

Лечение на популярни рецепти

Разбира се, не е възможно да се преодолее бета-таласемията с каквито и да е билкови лекарства, но някои методи позволяват да се облекчи проявата на болестта и да се подобри благосъстоянието на пациента, например:

  • увеличаването на броя на червените кръвни клетки се улеснява от приема на прясно изцеден сок от цвекло с лъжица естествен мед, чаша три пъти на ден;
  • микс в същите пропорции на прясно сок репички, цвекло и моркови пият три пъти на ден, 2 супени лъжици. л.
  • Укрепва състоянието на хората, засегнати от таласемия плодов животински сок, който се приема през деня и 1 супена лъжица. л. преди всяко хранене.

Задължително спазване на диетата. Пациентите са строго забранени за употреба на алкохол, мазнини, пържени и бързо хранене.

От особено значение за такива хора са продуктите, които намаляват усвояването на желязото. За да се предотврати деформация на черния дроб, трябва да се вземат хепатопротектори.

Прогноза на заболяването

Кръвна трансфузионна маса на червените кръвни клетки в комбинация с медицинско лечение за подобряване на качеството на живот на пациента. Въпреки това, такава терапия не елиминира напълно диагнозата, тъй като има поддържаща цел. Животът на хората, засегнати от тежка таласемия, обикновено не надхвърля повече от 7 години, подлежащи на редовни процедури за кръвопреливане. Болезнената деформация на вътрешните органи се характеризира с прогресия, която носи страдание на детето.

Превантивни мерки

Превенцията на бета-таласемията се основава на превенцията на зачеването и появата на болни деца. Това става лесно чрез прост анализ на кръвта и скрининг. Преносителите на болестта предупреждават за заплахата от комуникация с партньори, засегнати от същата диагноза.

За да се намали рискът от болно дете, двойка с таласемия вземат кръв за различни видове изследвания. За бъдещи майки, които са на позицията, се извършват пълна пренатална диагностика и генетични изследвания. ДНК тестовете и вирусните тестове позволяват да се открие хемоглобинопатия от началото на бременността.

За да се предпазят бъдещите деца от всякакви болести, бъдещата майка трябва винаги да се грижи за здравето си и ако има бета-таласемия, ще бъде важен внимателен подход към избора на партньор.

Към днешна дата болестта се счита за нелечима. Новороденото с лек тип бета-таласемия може да живее пълноценен живот без сериозни последствия. Въпреки това, съвременните учени нямат възможност да гарантират директно подобна форма на заболяване. По-специално, мисленето за раждането е необходимо за двойки с хомозиготно наследство.

таласемия

Таласемия - наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с инхибиране на синтеза на верижни протеинови молекули, които образуват структурата на хемоглобина. Това води до увреждане на еритроцитната мембрана и разрушаване на червените кръвни клетки с развитието на хемолитична криза. Признаци на таласемия са характерни костни промени, хепатоспленомегалия и анемичен синдром. Диагнозата таласемия се потвърждава от клинични и лабораторни данни (хемограма, хемоглобин, миелограма, електрофоретичен метод). Възможна е пренатална диагностика на таласемия. При лечение на таласемия се използват кръвопреливания, десферална терапия, спленектомия, трансплантация на костен мозък.

таласемия

Таласемия е група от генетично определени кръвни заболявания, развиващи се в нарушение на синтеза на а- или β-вериги на хемоглобина, придружени от хемолиза, хипохромна анемия, микроцитоза. При хематологията таласемията се отнася до наследствени хемолитични анемии - количествени хемоглобинопатии. Таласемията е широко разпространена сред населението на Средиземноморския и Черноморския регион; Името на болестта буквално се превежда като „анемия на морския бряг“. Също така случаи на таласемия са чести в Африка, Близкия Изток, Индия и Индонезия, Централна Азия и Кавказ. При синдром на таласемия всяка година в света се раждат 300 хиляди деца. В зависимост от формата на патологията, хода на таласемията може да бъде тежък, фатален или лек, асимптоматичен. Точно както сърповидно-клетъчната анемия, таласемията играе ролята на защитен фактор срещу маларията.

Класификация на таласемията

Като се има предвид увреждането на определена полипептидна верига на хемоглобина, има:

  • а-таласемия (с подтискане на синтеза на алфа вериги на HbA). Тази форма може да бъде представена от хетерозиготен носител на манифестирания (а-thl) или безшумен (а-th2) ген; хомозиготна а-таласемия (фетална водна хрущял с хемоглобин на Бартс); хемоглобинопатия H
  • b-таласемия (с подтискане на синтеза на бета вериги на HbA). Включва хетерозиготна и хомозиготна β-таласемия (Kuli anemia), хетерозиготна и хомозиготна δβ-таласемия (F-таласемия)
  • γ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови гама вериги)
  • δ-таласемия (с подтискане на синтеза на хемоглобинови делта вериги)
  • таласемия, причинена от нарушена структура на хемоглобина.

Статистически по-често е β-таласемия, която от своя страна може да се прояви в 3 клинични форми: малки, големи и междинни. В зависимост от тежестта на синдрома се отличава лека форма на таласемия (пациенти живеят до пубертета), умерено тежка (продължителност на живота на пациентите 8-10 години) и тежка (деца умират през първите 2-3 години от живота).

Причини за възникване на таласемия

Таласемия е генетично заболяване с автозомно рецесивно наследяване. Директната причина за патологията са различни мутационни нарушения в гена, кодиращ синтеза на определена верига хемоглобин. Молекулярната основа на дефекта може да бъде синтеза на анормална информационна РНК, заличаване на структурни гени, мутации на регулаторни гени или тяхната неефективна транскрипция. Последствията от такива нарушения са редукцията или отсъствието на синтез на една от полипептидните хемоглобинови вериги.

Така, в бета-таласемията, бета веригите се синтезират в недостатъчни количества, което води до излишък на алфа вериги и обратно. Прекалено произведените полипептидни вериги се отлагат в клетките на еритроидните серии, причинявайки тяхното увреждане. Това е съпроводено с разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък, хемолиза на еритроцитите в периферната кръв, смърт на ретикулоцитите в далака. В допълнение, при b-таласемия, феталният хемоглобин (HbF) се натрупва в еритроцитите, който не е в състояние да транспортира кислород до тъканите, което причинява развитие на тъканна хипоксия. Поради хиперплазия на костния мозък се развива деформация на скелетната кост. Анемията, тъканната хипоксия и неефективната еритропоеза в една или друга степен нарушават развитието и растежа на детето.

Хомозиготната форма на таласемия се характеризира с наличието на два дефектни гена, наследени от двамата родители. В хетерозиготния вариант на таласемия, пациентът е носител на мутантния ген, наследен от един от родителите.

Симптоми на таласемия

Признаци на голяма (хомозиготна) b-таласемия се появяват още по време на 1-2 години от живота на детето. Болните деца имат характерно монголоидно лице, седлообразен мост, кула (четириъгълна) череп, хипертрофия на горната челюст, оклузия, хепато- и спленомегалия. Проявите на анемизацията са бледи или земно-жълтеникав цвят на кожата. Поражението на тубуларните кости е съпроводено с забавяне на растежа и патологични фрактури. Може би развитието на синовит на големи стави, calculous холецистит, язви на долните крайници. Фактор, усложняващ хода на b-таласемията, е хемосидероза на вътрешните органи, водеща до развитие на цироза на черния дроб, фиброза на панкреаса и, като следствие, захарен диабет; кардиосклероза и сърдечна недостатъчност. Пациентите са податливи на инфекциозни заболявания (чревни инфекции, остри респираторни вирусни инфекции и др.), Могат да се развият тежки форми на пневмония и сепсис.

Ниска (хетерозиготна) b-таласемия може да бъде асимптоматична или с минимални клинични прояви (умерено уголемяване на далака, слабо изразена хипохромна анемия, оплаквания от повишена умора). Подобни симптоми съпътстват хода на хетерозиготната форма на а-таласемията.

В хомозиготна форма на a-таласемия, алфа веригите напълно отсъстват; фетален хемоглобин в плода не се синтезира. Тази форма на таласемия е несъвместима с живота, което води до фетална смърт, дължаща се на развитие на синдром на воднянка или спонтанен аборт. Курсът на хемоглобинопатия Н се характеризира с развитие на хемолитична анемия, спленомегалия и тежки костни промени.

Диагностика на таласемия

Трябва да се подозира таласемия при лица с фамилна анамнеза, характерни клинични признаци и лабораторни находки. Пациентите с таласемия се нуждаят от съвет от хематолог и медицинска генетика.

Типичните хематологични промени включват понижаване на нивото на хемоглобина и цветовия индекс, хипохромия, присъствието на таргетни еритроцити, повишаване на серумните нива на желязо и непряк билирубин. Hb електрофореза върху целулозен ацетатен филм се използва за определяне на различни фракции на хемоглобина. При изследването на пунктата на костния мозък се отбелязва хиперплазия на червения хематопоетичен зародиш с голям брой еритробласти и нормобласти. Молекулярно-генетичните изследвания позволяват да се идентифицира мутация в локуса на а- или β-глобина, която нарушава синтеза на полипептидна верига.

При краниограма с голяма b-таласемия се открива игловидно-периостоза (феномен с космат череп). Характерни са кръстосаното набраздяване на тубуларни и плоски кости, наличието на малки огнища на остеопороза. С помощта на абдоминален ултразвук се откриват хепатоспленомегалия, камъни в жлъчния мехур.

Ако се подозира таласемия, трябва да се изключи желязодефицитна анемия, наследствена микросфероцитоза, сърповидно-клетъчна анемия, автоимунна хемолитична анемия. В семейства с пациенти с таласемия се препоръчва генетично консултиране на съпрузите и инвазивна пренатална диагностика (хорионна биопсия, кордоцентеза, амниоцентеза) за откриване на хемоглобинопатия в ранна бременност. Потвърждаването на хомозиготни форми на таласемия в плода служи като индикация за изкуствен аборт.

Лечение и прогноза на таласемия

Терапевтичната тактика за различни форми на таласемия не е същата. Така че, пациентите с ниска b-таласемия не се нуждаят от лечение. От друга страна, пациентите с хомозиготна b-таласемия от първите месеци на живота изискват трансфузионна терапия (преливане на размразени или измити червени кръвни клетки), въвеждане на хелатиращи лекарства, които свързват желязо (дефероксамин), глюкокортикоиди при хемолитични кризи. При всички форми на таласемия се посочват фолиева киселина и витамини от група В.

Когато hypersplenism (особено на фона на хемоглобиноза H) изисква отстраняване на далака (спленектомия). Поради склонността към присъединяване на инфекциозни усложнения, на пациентите се препоръчва задължителна ваксинация срещу пневмококова инфекция. Обещаващо лечение за таласемия е трансплантация на костен мозък от хистосъвместим донор.

Прогнозата за големи форми на таласемия е неблагоприятна; пациентите умират в ранна или ранна възраст. При хетерозиготна асимптоматична форма на таласемия продължителността и качеството на живот в повечето случаи не страдат. Първичната профилактика на таласемията включва превенция на браковете между хетерозиготни носители на болестни гени и с висок генетичен риск от раждане на болно потомство, отхвърляне на потомството.